又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。先天性胸腺發育不全是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。本徵均為散發，故推測不是遺傳缺陷所致；極可能是胚胎環境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。
【治療措施】
多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡；不完全性者有的T細胞功能自發改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血症，宜長時套用維生素D和鈣製劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能；國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右，先後治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。
【臨床表現】
1.出生後即可出現①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦症，單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯征等。
2.新生兒期以後，反覆發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應，甚至致死。重症患者且易發生細菌感染。
【輔助檢查】
①外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。②細胞免疫功能明顯降低。③體液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血鈣含量降低。⑤甲狀旁腺素水平降低。
患病部位: 全身性疾病*
