病因
先天性肺不發育和肺發育不全是胚胎髮育過程中肺芽發育產生障礙所致。胚胎髮育過程中某個階段肺芽發育產生障礙導致肺不發育和肺發育不全，大多數同時並發其他發育缺陷，較常見的有氣管、支氣管和肺動脈的發育不全和缺如、脊椎發育異常以及腹內臟器經過胸腹膜疝入胸膜腔。先天性膈疝的嬰兒50%～80%死於肺功能衰竭，主要是由於先天性肺發育不全。
臨床表現
反覆出現的呼吸道感染。單側肺發育不全患者常有輕微呼吸困難、體力及耐力較差，部分患者可因來自體循環的側支循環而咯血，合併呼吸道感染時有呼吸困難加重、發紺、呼吸音粗，生長發育遲緩伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的可有相應的症狀。胸廓常無畸形，雙側對稱或近乎對稱，患側呼吸運動弱，呼吸音減弱或消失，叩診可以是實音或是過輕音。肺葉缺如患者臨床症狀較少，病情隱匿，查體僅有患側呼吸音減低。如伴有肺部感染，患側可出現呼吸音粗糙合併囉音。檢查
1.X線檢查一側肺不發育在X線胸片上見患側胸腔密度均勻緻密，其內缺乏充氣的肺組織以及支氣管影和血管紋理的痕跡，心臟和縱隔結構均移向患側，患側的橫膈面顯示不清，對側正常肺呈不同程度的代償性肺氣腫以致橫膈下降，膈面變平，過度膨脹的肺可形成縱隔疝。如果同時見到脊椎有半椎體畸形則很有助於診斷。另一部分肺發育不全可在X線胸片上顯示肺組織充氣，但肺紋理稀少。
2.支氣管造影
可以顯示患側主支氣管缺如，氣管似乎直接與另一側主支氣管相連線或主支氣管呈發育不良畸形，或支氣管分支的數目稀少，行肺血管造影檢查可見患側肺動脈主幹發育不良或缺如，有助於確定診斷。
3.肺動脈灌注掃描
患側顯示肺血流減少或明顯減少。
