概述
疾病分類：胸外科
正常情況下胚胎氣管末端分為左右兩支，增長膨大為肺芽，進一步發育增長成支氣管及分支，反覆分支發育成支氣管樹，最終形成肺泡。單側肺發育不全患者常有輕微呼吸困難，體力及耐力較差，部分患者可因來自體循環的側支循環而咯血，合併呼吸道感染的有呼吸困難加重、發紺、呼吸音粗，生長發育遲緩。伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應的症狀。
疾病病因
胚胎髮育過程中某個階段肺芽發育產生障礙導致肺不發育和肺發育不全。大多數同時並發其他發育缺陷，較常見的有氣管、支氣管和肺動脈的發育不全和缺如，脊椎發育異常。以及腹內臟器經過胸腹膜疝入胸膜腔，這些畸形都是與肺爭奪胸膜腔空間的。先天性膈疝的嬰兒50%～80%死於肺功能衰竭，主要是由於先天性肺發育不全。
肺發育不全
肺發育不全(hypoplasia)：可見支氣管、血管和肺泡組織，但數量和(或)容積減少。嚴重病例出生後即死亡。主要表現為呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反覆呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失。
正常情況下胚胎氣管末端分為左右兩支，增長膨大為肺芽進一步發育增長成支氣管及分支，反覆分支發育成支氣管樹，最終形成肺泡。先天性肺不發育和肺發育不全是胚胎髮育過程中肺芽發育產生障礙所致。發病率較低，多在屍檢時發現，今年來因放射和CTMRI等技術出現，對本病確診率明顯提高。
胚胎髮育過程中某個階段肺芽發育產生障礙導致肺不發育和肺發育不全大多數同時並發其他發育缺陷，較常見的有氣管、支氣管和肺動脈的發育不全和缺如脊椎發育異常。以及腹內臟器經過胸腹膜疝入胸膜腔，這些畸形都是與肺爭奪胸膜腔空間的先天性膈疝的嬰兒50%～80%死於肺功能衰竭主要是由於先天性肺發育不全。
發病機制：
肺不發育或肺發育不全可分為以下病理類型：
1.肺發育不良 即肺實質發育障礙，常見類型有肺組織未發育伴先天性膈疝肺動脈缺如球形肺伴支氣管畸形。
2.肺葉缺如 一葉或多葉缺如常見為右中葉和右下葉缺如縱隔向患側移位患側余肺多合併其他畸形。
3.單側肺缺如 由於一側肺芽發育障礙可以是支氣管閉鎖，遠端沒有肺組織及肺血管；另有一部分表現為支氣管狹窄和遠端肺組織肺氣腫這是由於氣體經側支氣管進入缺乏肺血管的肺組織而形成的主支氣管缺如繼發肺缺如左側明顯多於右側，由於殘肺換氣不能代償，患兒多在嬰兒期死亡，有報導少數還是能活到60歲以上且無明顯臨床症狀。
4.雙肺缺如 胚胎期肺芽不發育，發病罕見，胎兒多合併心臟等臟器畸形大多在宮腔內死亡流產少數出生後可有呼吸掙扎，不能維持生命。
反覆出現的呼吸道感染是就診主因。單側肺發育不全患者常有輕微呼吸困難體力及耐力較差部分患者可因來自體循環的側支循環而咯血合併呼吸道感染的有呼吸困難加重、發紺呼吸音粗生長發育遲緩伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應的症狀。患者的胸廓常無畸形，雙側對稱或近乎對稱，患側呼吸運動弱，呼吸音減弱或消失叩診可以是實音或是過輕音，無特異性伴發胸廓畸形的常有相應的體徵。肺葉缺如患者臨床症狀較少，病情隱匿查體僅有患側呼吸音減低，不做X線等檢查極易漏診。上述類型如伴有肺部感染患側可出現呼吸音粗糙並囉音。
不明原因反覆出現的呼吸道感染就應考慮是否存在先天性肺發育不全診斷須非常慎重，首選X線檢查，不能確診者可行支氣管造影或肺動脈灌注掃描一般均能明確病因。
鑑別診斷：
1.支氣管擴張在X線胸片上顯示肺組織充氣透明度增加，肺紋理稀少，與肺葉發育不全易混淆支氣管造影檢查可明確診斷。
2.普通支氣管炎症與肺發育不全合併肺部感染鑑別X線檢查不易鑑別，可行肺動脈造影檢查。
其它輔助檢查：
1.X線檢查一側肺不發育在X線胸片上見患側胸腔密度均勻緻密，其內缺乏充氣的肺組織以及支氣管影和血管紋理的痕跡心臟和縱隔結構均移向患側患側的橫膈面顯示不清，對側正常肺呈不同程度的代償性肺氣腫以致橫膈下降，膈面變平，過度膨脹的肺可形成縱隔疝。如果同時見到脊椎有半椎體畸形則很有助於診斷另一部分肺發育不全可在X線胸片上顯示肺組織充氣，但肺紋理稀少相比之下有時會被誤認為是健側支氣管炎症或支氣管擴張須特別注意。
2.支氣管造影可以顯示患側主支氣管缺如，氣管似乎直接與另一側主支氣管相連線，或主支氣管呈發育不良畸形，或支氣管分支的數目稀少行肺血管造影檢查可見患側肺動脈主幹發育不良或缺如有助於確定診斷。
3.肺動脈灌注掃描 患側顯示肺血流減少或明顯減少。
無明顯臨床症狀的肺發育不全可以不做任何治療，有反覆咯血或肺部感染甚至發育遲緩，且合併有殘餘肺有支氣管或血管畸形者須行肺葉或全肺切除，但全肺切除要非常慎重，必須確定健側肺功能完全正常，否則會致殘，甚至死亡手術時要特別注意解剖變異切勿損傷周圍臟器如合併心臟或大血管發育異常，術前充分評估必要時手術中同時進行矯正。
預後：嚴重病例出生後即死亡，單肺胃發生者臨床症狀嚴重，存活期短。這類患者多合併其他畸形，如脊柱、心臟、胃腸道畸形，約半數於嬰幼兒期死亡。
預防：保持呼吸道通暢，隨時採用抗生素霧化吸入，同時協助病人排痰。
病理
肺不發育或肺發育不全可分為以下病理類型：
1、肺發育不良即肺實質發育障礙，常見類型有肺組織未發育伴先天性膈疝、肺動脈缺如、球形肺伴支氣管畸形。
2、肺葉缺如一葉或多葉缺如，常見為右中葉和右下葉缺如。縱隔向患側移位，患側余肺多合併其他畸形。
3、單側肺缺如由於一側肺芽發育障礙，可以是支氣管閉鎖，遠端沒有肺組織及肺血管；另有一部分表現為支氣管狹窄和遠端肺組織肺氣腫，這是由於氣體經側支氣管進入缺乏肺血管的肺組織而形成的主支氣管缺如，繼發肺缺如。左側明顯多於右側，由於殘肺換氣不能代償，患兒多在嬰兒期死亡，有報導少數還是能活到60歲以上且無明顯臨床症狀。
4、雙肺缺如胚胎期肺芽不發育，發病罕見，胎兒多合併心臟等臟器畸形，大多在宮腔內死亡流產，少數出生後可有呼吸掙扎，不能維持生命。
症狀體徵
反覆出現的呼吸道感染是就診主因。單側肺發育不全患者常有輕微呼吸困難，體力及耐力較差，部分患者可因來自體循環的側支循環而咯血，合併呼吸道感染的有呼吸困難加重、發紺、呼吸音粗，生長發育遲緩。伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應的症狀。患者的胸廓常無畸形，雙側對稱或近乎對稱，患側呼吸運動弱，呼吸音減弱或消失，叩診可以是實音或是過輕音，無特異性。伴發胸廓畸形的常有相應的體徵。肺葉缺如患者臨床症狀較少，病情隱匿查體僅有患側呼吸音減低，不做X線等檢查極易漏診。上述類型如伴有肺部感染患側可出現呼吸音粗糙並囉音。
診斷
1、X線檢查：一側肺不發育在X線胸片上見患側胸腔密度均勻緻密，其內缺乏充氣的肺組織以及支氣管影和血管紋理的痕跡，心臟和縱隔結構均移向患側，患側的橫膈面顯示不清，對側正常肺呈不同程度的代償性肺氣腫，以致橫膈下降，膈面變平，過度膨脹的肺可形成縱隔疝。如果同時見到脊椎有半椎體畸形則很有助於診斷。另一部分肺發育不全可在X線胸片上顯示肺組織充氣，但肺紋理稀少，相比之下有時會被誤認為是健側支氣管炎症或支氣管擴張，須特別注意。
2、支氣管造影：可以顯示患側主支氣管缺如，氣管似乎直接與另一側主支氣管相連線，或主支氣管呈發育不良畸形，或支氣管分支的數目稀少。行肺血管造影檢查可見患側肺動脈主幹發育不良或缺如，有助於確定診斷。
3、肺動脈灌注掃描：患側顯示肺血流減少或明顯減少。
鑑別診斷
1、支氣管擴張在X線胸片上顯示肺組織充氣透明度增加，肺紋理稀少，與肺葉發育不全易混淆，支氣管造影檢查可明確診斷。
2、普通支氣管炎症與肺發育不全合併肺部感染鑑別X線檢查不易鑑別，可行肺動脈造影檢查。
治療方案
無明顯臨床症狀的肺發育不全可以不做任何治療，有反覆咯血或肺部感染，甚至發育遲緩，且合併有殘餘肺有支氣管或血管畸形者，須行肺葉或全肺切除，但全肺切除要非常慎重，必須確定健側肺功能完全正常，否則會致殘，甚至死亡。手術時要特別注意解剖變異，切勿損傷周圍臟器。如合併心臟或大血管發育異常，術前充分評估，必要時手術中同時進行矯正。
