基本信息
《複雜疾病遺傳學研究方法》《複雜疾病遺傳學研究方法》一書是基於21世紀世界生物醫學領域發生的巨大進步和編者的研究積累而編寫的。人類基因組計畫的完成、單體型計畫的完成和全基因組關聯不斷發現多種人類複雜疾病的致病基因，人類對於疾病的認識進入了一個嶄新的階段。
內容簡介
《複雜疾病遺傳學研究方法》第一至第六章，主要介紹了複雜疾病關聯研究的設計、資料收集、生物信息資料庫查詢、基因分型技術和資料人機等基本知識；第七章至第十二章，介紹了包括全基因組關聯研究在內的複雜疾病關聯研究方法學進展，內容包括複雜疾病關聯研究存在的問題、人類單體型計畫與其對複雜疾病研究的意義，系統介紹了全基因組關聯研究的最新進展，如設計原理、遺傳標記選擇、統計分析原理、多重比較以及重複問題。
目錄
緒言
第一章複雜疾病遺傳資源收集
第二章生物信息資料庫的查詢
第三章套用Oligo軟體進行PCR引物設計
第四章SNP檢測方法概述
第五章聚合酶鏈式反應（PCR）技術總結
第六章調查資料的入機
第七章複雜疾病關聯研究中的若干問題
第八章傳統關聯研究遺傳統計分析
第九章單體型分析：複雜疾病基因定位的新希望
第十章連鎖分析的方法學概述
第十一章全基因組關聯研究遺傳統計分析
第十二章SNP檢測技術進展與全基因組關聯研究
背景資料
人類對疾病或者疾病性狀的認識最早可以追溯到1956年對ABO血型遺傳基礎的發現（ClarkeC.ABObloodgroupsandsecretorcharactet.induodenalulcer.BMI，1956）。在過去半個世紀，人類對複雜疾病遺傳基礎的認識有了很大提高。20世紀80年代，運用第一代遺傳標記RFLP研究主要限於基於候選基因策略的單個位點研究，其局限性在於無法發現未知基因與疾病的關聯。90年代第二代遺傳標記微衛星（mici-osatellite）的出現，以家係為基礎的單基因遺傳病致病基因連鎖定位研究取得了顯著的成果，大量單基因病的具有主基因效應的致病基因得到確認。這些基因在人群中頻率非常低，對於複雜性狀而言，這些罕見基因突變所能解釋的變異非常少，人群歸因危險度分數（popljlationattributablehaction，PAF）常低於10％，對於複雜性狀疾病的致病基因的發現效果並不理想。隨著人類全基因組計畫的完成，第三代遺傳標記單核苷酸多態SNP被發現是人類基因組內分布最為廣泛的基因序列變異，並被迅速、廣泛套用到複雜疾病和性狀的研究中，發現了許多與複雜疾病和性狀關聯的SNPs。這一階段的研究也存在一些重要問題（見：複雜疾病關聯研究若干問題.遺傳學報，2004），比如假陽性較高、研究結果很難重複等。
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| 基礎醫學(英語縮寫BMS)，屬於基礎學科，是現代醫學的基礎。基礎醫學是研究人的生命和疾病現象的本質及其規律的自然科學。其所研究的關於人體的健康與疾病的本質及其規律為其他所有套用醫學所遵循。 |
