定義
醫學遺傳學發展簡史
1865年Mendel於1865年發表的《植物雜交實驗》一文揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規律，這是科學意義上的“遺傳學”誕生的標誌。
1900年Mendel工作的重要價值被發現，隨即，該學說被套用於解釋一些人類疾病的遺傳現象。
1901年Garrod描述了4個黑尿症家系，首次提出了先天性代謝病的概念，並認為這種疾病的性狀屬於隱性遺傳性狀
1903年Farabee指出短指（趾）為顯性遺傳性狀。
1908年Hardy和Weinberg研究人群中基因頻率的變化，提出遺傳平衡定律，奠定了群體遺傳學的基礎。
1909年Nilsson研究數量性狀的遺傳，用多對基因的加性效應和環境因素的共同作用闡述數量性狀的遺傳規律。
這個階段，遺傳學的理論研究得到充分的發展，但是限於當時的技術水平，這些理論的實驗驗證及遺傳物質的微觀研究還無法深入開展。
20世紀20年代到40年代Griffith和Avery用肺炎雙球菌轉化實驗證明了DNA是遺傳物質。
1953年Watson和Crick研究了DNA的分子結構，提出了DNA的雙螺鏇模型，使人們認識了遺傳物質的化學本質。
1952年由於低滲製片技術的建立（徐道覺等）和使用秋水仙鹼獲得了更多中期細胞分裂像（蔣有興等）後，才證實人體細胞染色體數目為46。標誌著細胞遺傳學的建立。
細胞遺傳學建立後，相繼發現Down綜合徵為21三體（Lejeune等）、Klinefelter綜合徵為47，XXY（Jacob和Strong）等。
在染色體顯帶技術出現後，更多的染色體畸變引起的疾病不斷被發現和報導。
20世紀70年代限制性內切酶的使用使研究者首次能夠對DNA進行可控的操作。
1978年YWKan（簡悅威）運用低滲製片技術和限制性內切酶切技術實現了對鐮狀細胞貧血的產前基因診斷。
80年代聚合酶鏈反應（PCR）技術出現，實現體外DNA分子快速擴增，從而使某些疾病的DNA檢測成為臨床的常規工作。
90年代開始人類基因組計畫
主要研究方法
（一）群體篩查法
（二）系譜分析法
（三）雙生子法
（四）疾病組分分析法
（五）關聯分析法
（六）染色體分析法
