病因
流行病學
尚未查到權威、全面的發病率統計學資料。本病男性多見男女之比為3∶2；好發於青少年以10～30歲最多見，亦有些患者發病較晚。
病因
顱底凹陷症(basilarinvagination)的主要發病原因為先天性骨質發育不良所致，由於在胚胎發生學上，神經管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發生在此區。少數可繼發於其他疾病。
顱底凹陷症合併寰枕融合畸形CT矢狀位重建圖像發病機制
顱底凹陷症導致枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列症狀合併有椎動脈受壓出現供血不足表現。
病理改變如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部外側部及髁部三部分的發育異常，致使顱底向內凹陷、寰椎和枕骨距離變短、寰枕融合、寰椎枕化等有時還合併寰樞椎畸形、椎板裂縫或缺如、顱頸移行處曲度異常等。
顱底凹陷症除上述骨質改變外局部軟組織還可產生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶硬腦膜蛛網膜的粘連、增厚呈束帶狀從而壓迫小腦、延髓、腦神經、上頸髓、頸神經和椎動脈等，而產生症狀晚期常出現腦脊液循環障礙而導致梗阻性腦積水和顱內壓增高。
顱底凹陷常合併腦脊髓和其他軟組織畸形如小腦扁桃體疝脊髓空洞症及蛛網膜粘連等。
症狀
顱底凹陷症多數患者症狀進展緩慢，偶有緩解有些患者可無症狀，僅在X線檢查時發現有枕骨大孔區畸形顱底凹陷患者可有頸短髮際低顱形不正面頰耳郭不對稱但無明顯神經系統症狀。
患者可因畸形的程度及合併症的不同，症狀與體徵差異較大一般症狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復視和嘔吐等患者可有頭頸部偏斜面頰不對稱頸項粗短後髮際低頸部活動受限且固定於特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常患者常訴頸部強直多以進行性下肢無力和行走困難為首發症狀。起病一般為隱匿逐漸加重，亦可在頭部外傷後突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛後出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等症狀反覆多次發作整個病情呈進行性加重。
神經系統症狀及體徵主要表現為枕骨大孔區綜合徵，其主要臨床表現為：
1、上頸神經根刺激症狀主要是由於顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜韌帶和硬脊膜使其發生增生、肥厚或形成纖維束帶壓迫上頸神經根患者常常訴說枕部慢性疼痛頸部活動受限感覺減退，一側或雙側上肢麻木、疼痛肌肉萎縮、強迫頭位等。
2、後組腦神經障礙症狀常因腦幹移位、牽拉或蛛網膜粘連使後組腦神經受累而出現吞咽困難嗆咳聲音嘶啞舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的症狀，以及面部感覺減退聽力下降、角膜反射減弱等症狀。
顱底凹陷症3、延髓及上頸髓受壓體徵主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞症所致患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性尿瀦留吞咽呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在這種分離性感覺障礙為脊髓空洞症的特徵表現。
4、小腦功能障礙以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或鏇轉震顫晚期可出現小腦性共濟失調錶現為行走不穩說話不清，查體可見指鼻試驗不準跟膝脛試驗不穩閉目難立征陽性等。
5、顱內壓增高症狀早期患者一般無顱內壓增高一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期。症狀系發生梗阻性腦積水所致個別出現較早的患者可能為合併顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因患者表現為劇烈頭痛、噁心嘔吐、視盤水腫、甚至發生枕骨大孔疝、出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。
6、椎動脈供血障礙表現為發作性眩暈視力障礙噁心嘔吐共濟失調、面部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床症狀。
X線平片及MRI顯示顱底明顯畸形（放射學檢查的表現參見輔助檢查部分）
併發症
顱底凹陷症原發性常合併其他畸形如扁平顱底中腦導水管閉鎖小腦扁桃體下疝畸形、腦積水、延髓和脊髓空洞症等。繼發者有骨軟化症佝僂病、成骨不全和類風濕性關節炎等臨床表現。
診斷——根據發病年齡病程進展緩慢，臨床表現為枕骨大孔區綜合徵及特有的頭部外貌藉助X線檢查多可診斷但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間小兒之間存在著差異，因此測量數值不是絕對準確故診斷本病時，應全面觀察顱底枕骨大孔區有無骨質改變及臨床體徵等，綜合分析作出診斷CT掃描和MRI的臨床套用，對診斷本病有了突破性進展，尤其是MRI有助於本病的早期診斷，其中對下疝的小腦扁桃體和合併脊髓空洞症顯示清晰是常規X線檢查所不能做到的。
鑑別診斷
顱底凹陷症本病需要與下列疾病鑑別：
1、脊髓空洞症脊髓空洞症常與顱底凹陷症並存，其臨床特徵為頸胸段脊髓分布區呈分離性感覺障礙手部小肌肉多有萎縮甚至畸形。如症狀持續加重並有顱內結構受損表現應考慮有顱底凹陷症的可能CT及MRI有助於診斷。
2、上頸髓腫瘤本病可表現為頸部及枕部疼痛膈肌和肋間肌麻痹四肢硬癱症狀進行性加重。早期症狀類似顱底凹陷症但缺乏顱底凹陷症的特徵外貌及顱內結構受累的症狀。X線檢查或脊髓造影有助於鑑別診斷。
神經系統研究中心3、原發性側索硬化主要表現為兩側錐體束征陽性即四肢癱瘓如病變波及皮質延髓束尚可出現吞咽困難及聲音嘶啞但無感覺障礙顱頸X線檢查多正常。
4、進行性脊髓性肌萎縮由於病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細胞開始一般最早表現為雙手指無力，持物不穩，手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫，並逐漸發展至前臂、臂部和肩部，一般無感覺障礙顱底X線檢查正常。
5、頸椎病主要表現為上肢肌肉萎縮以及長束征，常有神經根性疼痛，在病變水平明顯的節段性感覺障礙少見，可有椎動脈供血不足的症狀但缺乏腦神經受累及小腦症狀一般無顱內壓增高表現頸椎X線檢查可以診斷。
6、脊髓梅毒在出現增殖性頸髓硬脊膜炎時可出現上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征。缺乏顱內結構損害的表現。脊髓造影顯示蛛網膜下腔阻塞患者多有梅毒病史，脊髓症候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應陽性。顱頸X線檢查可明確診斷。
7、其他本病尚需與顱後窩腫瘤、頸椎間盤突出和肌萎縮性側束硬化症等相鑑別。
檢查
顱底凹陷症其它輔助檢查
放射學檢查以枕骨大孔區為中心的顱-頸正側位片、體層攝片、前後位開口攝片(檢查寰、樞椎)、顱底攝片(檢查斜坡、齒狀突)等顱腦平片。通常顱-頸側位片即可確診是診斷顱底凹陷症最簡單的方法。必要時可行CT掃描、矢狀面重建則對枕骨大孔區的畸形觀察更為清楚另外可根據病情選擇脊髓造影氣腦造影腦室造影和腦血管造影等。
1、顱骨平片利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由於枕骨大孔區局部正常解剖變異較大儘管測量方法較多但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此至少需要根據以下方法2種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
(1)錢氏線(Chamberlain’sline)：亦稱齶枕線。頭顱側位片上由硬齶後緣向枕大孔後上緣作一連線，即為錢氏線正常人齒狀突在此線的3mm以下若超過此限，即為顱底凹陷症。
(2)麥氏線(McGregor’sline)：也稱基底線。由硬齶後緣至枕骨鱗部最低點連線，即麥氏線正常齒狀突不應高出此線6mm若超過即為顱底凹陷症。
顱底凹陷症(3)Bull角：硬齶平面與寰椎平面所成的角度，正常小於13°，大於13°即為顱底凹陷症。
(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度正常為109°～148°，平均132.3°顱底凹陷症時此角增大。
(5)克勞指數(Klaus’sindex)：齒狀突頂點到鞍結節與枕內隆突間連線的垂直距離。正常為40～41mm，若小於30mm即為顱底凹陷症。
(6)二腹肌溝連線(fishgold線)：在顱骨前後位斷層片上作兩側二腹肌溝的連線從齒狀突尖到此線的距離，正常為5～15mm若齒狀突頂點接近此線甚至超過此線即為顱底凹陷。
(7)雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線正常時此線正通過寰枕關節，齒狀突可達此或高出此線1～2mm顱底凹陷症時超過此值為異常。
(8)Boogard角：枕大孔前後緣連線和枕骨斜坡所形成的角度正常為119.5°～136°顱底凹陷症時此角增大
(9)外耳孔高度指數：頭顱側位片上外耳孔中心點或兩側外耳孔連線中點至枕骨大孔前後緣連線向前延長線的距離，即為外耳孔高度指數正常為13～25mm，平均17.64mm，小於13mm即為顱底凹陷症。
2、CT掃描主要是顯示腦組織及腦室的改變有時可行腦室造影CT掃描在腦室內注入非離子水溶性造影劑後行CT掃描可觀察到腦室大小中腦水管是否通暢及第四腦室及腦幹的改變，並可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置
3、MRI檢查MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管第四腦室及腦幹的改變小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況便於決定手術治療方案
治療
顱底凹陷常導致顱後窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無症狀者，一般不需要治療應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸，頸椎按摩術可加重病情，應為禁忌對症狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察，一旦出現進行性加重，應手術治療。
治療顱底凹陷儀器手術方式主要為枕肌下減壓術。術中切除枕骨大孔後緣及鄰近的枕骨鱗部寰椎後弓，第23頸椎的棘突及椎板。傳統的手術方法是咬除凹陷的骨質，剪開硬腦膜充分減壓在解除骨質的壓迫後硬腦膜可逐漸鬆弛緩解其張力達到手術減壓的預期效果。
手術目的是為了解除神經組織壓迫恢復腦脊液循環的通路，必要時應對不穩定的寰枕和頸椎關節加以固定。由於手術在延髓和上頸髓區進行，該處又有畸形，空間相當小手術危險性比一般枕肌下減壓術大的多，手術操作也困難術中可發生突然呼吸停止發生率為3%～5%。
部分患者延髓壓迫主要來自腹側面的枕大孔前緣向後移位的樞椎齒狀突，主要表現為錐體束損害，在MRI檢查的矢狀位上可以明確地看到壓迫來自腹側，這樣只做後枕部減壓無明顯效果，可以經頸部或口咽部前入路行減壓術，去除枕大孔前緣寰椎前弓和齒狀突手術中不打開硬膜，以防止腦脊液漏，對於腹側受壓的患者可取得良好的效果對於寰椎區穩定性差的患者在前入路手術後還需再行植骨融合術。
總之，顱底凹陷的手術治療應遵循以下原則：延髓-頸髓的壓迫因素來自前方者應作前入路減壓來自後方者宜作後入路減壓所有顱頸部不穩定的患者均應考慮施行植骨融合固定。
預防
顱底凹陷資料一般認為病史越短年齡越小手術效果越好反之療效越差近年來文獻中報導手術治癒及好轉率為67%，病死率為0%～7.1%加重率為0%～8.1%術後隨訪1年以上者症狀消失能參加工作者可達60%30%可以生活自理。
有報告將其手術遠期效果分為4級甲級：術後健康情況良好，能全天工作占68.1%；乙級：身體狀況較好但時有輕度麻木或乏力感，偶有頭暈只能做輕工作或半天工作占21%；丙級：術後狀況好轉，能自行走路，生活部分或不能自理占7%；丁級：術後加重並死亡占3.5%
預防
主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥防止先天性畸形兒的出生。
