流行病學
肛管直腸惡性黑色素瘤肛管直腸惡性黑色素瘤占原發性肛管腫瘤的O.2%～1.2%。本病70%～90%發生於齒線肛管處，其餘發生於肛周皮膚。本病以老年人多見，男女發病率無明顯差異，預後惡劣。Boliver統計，從1857年Moore首先報導本病至1981年的100多年間，文獻中約有457例報導，其中1857～1966年間有199例(2例/年)，1966～1981年間有258例(18例/年)。據《中國外科年鑑》記載，截止1987年，文獻中共有101例。本病老年人多見，男女發病率無明顯差別。
症狀體徵
肛管直腸惡性黑色素瘤1.脫垂症狀 肛門部有黑色腫塊脫出，早期較小，可自行還納，以後增大，需用手還納。
2.便血 腫瘤位置低，易受糞便摩擦或外傷而出血，多為鮮血。或有黑色溢液，惡臭。
3.肛管直腸刺激症狀 由於瘤體向直腸壺腹內突出，刺激直腸壁的感受器，病人常感肛門部墜脹不適，大便習慣改變，便秘和腹瀉交替出現。
4.腫塊 一般為3～6cm，位齒線附近，呈結節狀，息肉狀，質硬。大部分呈紫黑色或褐黑色。
5.肛門疼痛 是惡性黑色素瘤的常見症狀。腫瘤潰破、感染或侵及肛門周圍組織時，可引起肛門疼痛。
病理生理
本病來源於黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經嵴細胞，在胚胎髮育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統等部位。在某些因素的影響下，如激素代謝失調、化學刺激及高能輻射損傷，使黑色素細胞過度增生及惡變。有人認為，肛管直腸交界部屬於復層鱗狀上皮，聚集著大量黑色素細胞，這是肛管直腸黑色素瘤發生的組織學基礎。因此，目前多認為駐管惡性黑色素瘤是原發性的，但對於直腸惡性黑色素瘤是原發性還是繼發性，尚有分歧，多數認為直腸惡性黑色素瘤是肛管部的黑色素細胞惡變後向上擴展的結果，應視為轉移。顯微鏡下特徵主要是：瘤細胞類似痣細胞，呈多角形、梭形或多邊形，核大、畸形、泡狀，核仁明顯，分裂象相多少不定，胞漿一般偏少。大多可找到多少不等的黑色素顆粒。
本病早期即可出現遠處轉移，血運轉移是其主要轉移方式，也可經淋巴轉移。多向遠隔部位臟器轉移。如國內72 例綜合資料中，確診時發現轉移者46例，占63.9%，其中肝10 例，脾6 例，腹內淋巴結23例，皮膚軟組織3例，腦1例，陰道侵襲3例。
診斷檢查
診斷：直腸黑色素瘤肉眼所見者一般在80%以下，多見黑色素很小或無色素的黑色素瘤，故常被誤診，最終確診往往需病理檢查。由於肛門周圍皮痣常見有交界痣，當痣的體積大於0.5cm 就應高度懷疑本病。對無色素瘤(占1/3)，也可藉助於Massobn-Fonlana 黑色素銀染色法或多巴染色、酪氨酸酶反應確診。
實驗室檢查：組織病理學檢查，是診斷的主要依據。由於黑色素很小或為無色素的黑色素瘤，故取材時應切除整個瘤體，不宜行切取活檢，以免造成醫源性擴散和活檢確診率低。對無色素的黑色素瘤可採用Massobn-Fonlana 黑色素銀染色法或多巴染色、酪氨酸酶反應等協助病理診斷。
其他輔助檢查：肛窺器檢查可見齒狀線附近有紫黑色或褐黑色的突起型腫塊，一般3～6cm，外形似蕈傘，有短而寬的蒂，或呈結節狀，似菜花。
治療方案
肛管直腸惡性黑色素瘤本病宜早期治療，但治癒困難。
1.手術治療 就診較早者，行腹會陰聯合直腸切除術。原則上不行腹股溝淋巴結清掃術。遠處轉移者則行腫瘤姑息切除術。
2.化學治療 對於播散性病變，化療是主要治療手段，部分病人可取得緩解。對手術切除後的病人，化療可作為一種輔助治療。
(1)單一用藥：有效的藥物有順鉑(順氨氯鉑)、達卡巴嗪(氯烯咪胺)、卡莫司汀(卡氮芥)、洛莫司汀(環己亞硝脲)、司莫司汀(甲環亞硝脲)、放線菌素D(更生黴素)、羥基脲(HV)、長春地辛(長春花鹼醯胺)、硫酸長春鹼(長春花鹼)及長春新鹼等。達卡巴嗪對復發性惡性黑色素瘤有一定的療效。給藥方法是2～4.5mg/(kg?d)加入5%葡萄糖溶液中靜滴，連續10 天，休息18 天為1 療程。其副作用有骨髓抑制、胃腸道反應和類似感冒症狀。卡莫司三丁的用法是2.5mg/(kg?d)加入5%葡萄糖溶液或生理鹽水200～500ml 中靜脈滴注，每周1次，連用3 周為1 療程。若在套用抗癌藥物的同時進行局部體外循環加熱，可以提高療效。
(2)聯合化療：2 種或2 種以上藥物的聯合化療較單一用藥療效好。常以達卡巴嗪、亞硝脲類藥物、順鉑和長春新鹼類藥物等合併使用。常用的化療方案有：
①卡莫司三丁125mg，靜滴，每6 周的第1～2 天；達卡巴嗪200mg，靜滴，第1～5 天；長春新鹼1～2mg，靜注，第1，8 天，3 周重複，連用3～4 周期。②順鉑100mg/m2，靜滴，第1 天；卡莫司三丁125mg，靜滴，第5、12 天；達卡巴嗪200mg/m2，靜滴，第6～10 天；長春新鹼1～2mg，靜注，第4、11 天，3 周重複，連用3～4 周期。
3.放療 放射治療對黑色素瘤不敏感，但有人報告放療加熱療可提高療效。
4.免疫治療 免疫治療對黑色素瘤有一定治療效果，常用BCG(凍乾卡介苗)皮膚劃痕法或瘤結節內局部注射。認為BCG(凍乾卡介苗)能導致黑色素瘤病人體內淋巴細胞集結於腫瘤結節，刺激病人產生強力的免疫反應。還有用瘤苗、牛痘病毒、短棒菌苗、左鏇咪唑和干擾素等，也可取得一定效果。近年來有作者證明人的黑色素瘤細胞記憶體在雌激素受體，而採用雌激素藥物治療。
預後及預防
預後：由於該病惡性程度高，且轉移早，故預後極差，各種治療效果都不很理想。文獻報告術後平均生存期為12 個月～1.5 年，故有作者認為，局部切除術並不比腹會陰聯合切除術APR 差。
Brady 等(1995)報告Memorial Sloan-Kettering 癌腫中心64 年來(1929～1993)治療85例肛管直腸黑色素瘤的經驗。女46 例，男39 例。平均年齡60 歲(27～85 歲)。平均生存期為15個月，5年生存率為17%。在71例手術切除者。APR 的5年生存率為27%，而局部切除者為5%，說明APR 手術效果好。長期生存者有10 例(隨訪5～22.5 年)，均為女性，其中9例行APR(8 例淋巴結陰性，1例陽性)。1例行局部廣泛切除。腫瘤大小：行APR長期生存者，平均為2.5cm，而行APR 未能長期生存者為4.5cm。Brady 認為局部性小型肛管直腸黑色素瘤，無淋巴結轉移，APR 手術應首選。Wanebo 等認為，影響本病預後的主要因素是腫瘤的大小及侵犯深度。當腫瘤侵犯深度超過2mm時，病人術後多難以生存2 年以上。在他們報導的36例中，局部切除後病人的平均生存期為21.5 個月，腹會陰切除者中腹股溝淋巴結陰性者平均生存期為16 個月，陽性者為7個月。
影響預後的主要因素為腫瘤侵犯深度，若腫瘤深度超過1.7mm 以上，5 年生存率為0.85%，85%在2 年內死亡。尤其是腹腔內臟轉移者，即使轉移灶能被切除，平均生存期也僅8 個月。早期診斷和早期手術為主的綜合治療是改善生存率的主要措施。
