概述
研究人員就發現女性一對X染色體中的一條上大多數基因都被關閉--這種修飾稱為X-失活.這個機制能降低女性染色體上基因的表達，使之與只有單個X染色體的男性達到平衡--要注意男性的另一個Y染色體基因數目僅有可憐巴巴的78個左右，比X染色體少1000多個呢。一開始研究人員以為是整一條X染色體完全失活--或者說“沉默”，可是上世紀80年代末期研究人員發現這個“沉默”的染色體的部分基因依然是活躍的。
最新的研究進一步揭開整個X連鎖基因的詳細情況。由於這種不完全的沉默--X-inactivation，X染色體上至少15%的基因依然在不同程度地表達蛋白，這使得女性體內的部分蛋白水平不同程度的高於男性。而且女性之間也有不同，一些女性還有另外10%的X連鎖基因表達，也就是說這種兩性之間差異可以高達25%。杜克大學的HuntingtonWillard博士表示，“我們現在知道兩性之間有最多可達25%的X染色體基因的表達模式不同。這種表達模式的差異性可能是解釋性別差異性的潛在原因之一--包括從普通的性別差異，到複雜的疾病的差異。”
簡介
美
染色體科學家們認為，成功破譯1號染色體將為研究和治療癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350餘種疾病提供指引。
在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數量最多，塊頭最大。其基因數目多達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個鹼基對，破譯難度也最大。
一個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作，歷時16年的人類基因組計畫書寫完了“生命之書”的最後一個章節。
先前，科學家不止一次宣布該計畫完工，但推出的均不是全本，而是人類基因組草圖。這一次，科學家殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99.99％。
據估計，人類染色體大約由2萬個到2.5萬個基因組成。科學家在破譯1號染色體的過程中，至少發現了1000種新基因。
