遺傳疾病
人類基因組新圖譜當一個或多個基因發生不正常表現時，便可能會使某個相對應的表型產生一些症狀。遺傳異常的原因包括了基因突變、染色體數目異常，或是三聯體擴張重複突變（triplet expansion repeat mutations）。如果受損的基因會從親代遺傳到子代，那就會成為一種遺傳性疾病。目前已知有大約4000種遺傳疾病，囊腫性纖維化是其中最普遍的疾病之一。
科學家通常會以群體遺傳學的方法進行遺傳疾病的研究，對於疾病的治療，則是由一些經過臨床遺傳學訓練，且同時也是遺傳學家的醫生來進行。人類基因組計畫的成果，使遺傳檢測技術能夠更有效地檢查出一些與基因有關的疾病，並且改進治療方法。父母能夠透過遺傳諮詢來偵詢一些遺傳症狀的嚴重性、遺傳的機率，以及如何避免或是改善這些症狀。
基因劑量（Gene dosage）會對人類的表現型產生龐大的影響，對於染色體中造成疾病的複寫、省略與分裂等現象的形成擁有一定的角色。例如唐氏症患者（21號染色體為三體）有較高的比率得到阿茲海默症，可能是因為與阿茲海默症有關的類澱粉前趨蛋白基因（位在21號染色體上）的過度表現所致。而且相對而言，唐氏症患者中則有較低的比率得到乳癌，可能是因為腫瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）的過度表現。
專利問題
| 24條染色體上的專利數目 | ||
|---|---|---|
| 染色體編號 | 基因數目 | 專利數目 |
| 1號 | 2769 | 504 |
| 2號 | 1776 | 330 |
| 3號 | 1445 | 307 |
| 4號 | 1023 | 215 |
| 5號 | 1261 | 254 |
| 6號 | 1401 | 225 |
| 7號 | 1410 | 232 |
| 8號 | 952 | 208 |
| 9號 | 1086 | 233 |
| 10號 | 1042 | 170 |
| 11號 | 1626 | 312 |
| 12號 | 1347 | 252 |
| 13號 | 477 | 97 |
| 14號 | 821 | 155 |
| 15號 | 915 | 141 |
| 16號 | 1139 | 192 |
| 17號 | 1471 | 313 |
| 18號 | 408 | 74 |
| 19號 | 1715 | 270 |
| 20號 | 762 | 178 |
| 21號 | 357 | 66 |
| 22號 | 106 | 657 |
| X | 1090 | 200 |
| Y | 144 | 14 |
3號 1445 307 由中國測定，從1999年9月開始，不到一年完成。其中包括與肺癌、卵巢癌、鼻咽癌等有關的基因。
首張人類基因組立體結構圖從1981年到1995年間，全世界共有1175件DNA序列的專利許可。早期的申請對象主要是機能已知的基因，後來原屬於美國國家衛生研究院的克萊格·凡特，將2716件尚未了解功能的基因，反轉錄成cDNA型
式，並且提交專利申請。這些申請受到了當時掌管NIH基因組部門的詹姆士·華生等許多科學家的反對，並且被專利局駁回。
目前人們對於基因資訊是否應該登記專利仍有爭議。由於學術研究並非營利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由於美國政府近年來將專利申請條件提高，因此與DNA有關的專利許可，在2001年之後已逐漸減少。到2005年4月為止，美國國家生計資訊中心所記載的基因資料中，有82%沒有專利標示，另外有14%屬於私人機構，3%屬於公家單位。
右表顯示2006年時每條染色體上的基因數目與專利數目，由於有時候會有多個基因登記成一項專利；或者是一個基因擁有多項專利，因此表中的基因與專利不一定有一對一的關係。
重要成果
HGP自1990年10月正式啟動至今已有7年多時間，這7 年所取得的成就使得人們不再像80年代後期那樣對HGP 的可行性持懷疑態度，正如美國 HGP負責人 Francis Collins 所說的，我們已從人類基因組計畫中學到最重要的一課是，這個計畫是完全可以的。而且在HGP執行至今，人們發現在資金未能到達原定資助強度的條件下，已提前完成了原定的進度。HGP主要包括四項任務：⑴遺傳圖譜的建立；⑵ 物理圖譜的建立；⑶DNA順序測定；⑷基因的識別。具體來說這幾年來有著如下四個方面的進展：
遺傳圖譜
遺傳圖譜是通過計算機連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率來確定它們之間的相對距離。至1994年底，在法國和美國科學家共同努力之下，完成了套用RFLP 標誌和可用PCR方法進行批量分析的微衛星DNA為標誌，包含5826個位點，復蓋400cM， 解析度高達0.7cM的遺傳圖譜的製作。1996年3月法國科學家又報導了完全為微衛星標誌構建的遺傳連鎖圖，其中包括2335個位點，解析度為1.6cM。這些工作提前完成了原定於1998年完成的解析度為2～5cM的計畫，不僅為進一步的物理圖譜構建提供了重要的依據，還可套用這張遺傳圖譜，通過基因組掃描技術，對那些具有複雜性狀的多基因病（如高血壓、糖尿病、冠心病等）進行連鎖分析，以完成這些疾病所涉及的易感基因的定位。
物理圖譜
物理圖譜用於確定各遺傳標誌之間的物理距離，其製作主要是通過大片段 DNA操作技術，對標誌進行定序和距離測定，為基因的分離、識別和基因組DNA 順序測定奠定基礎。物理圖譜的構建這幾年也有了長足的進步：建立了以15086 個順序標籤位點為標誌，解析度達199kb的物理圖譜和構建了由225個YAC 連續克隆重疊群組成的、復蓋範圍達整個人類基因組75%的物理圖譜。此外， 套用放射雜交製圖技術來製作物理圖譜也在緊鑼密鼓地進行中。
DNA順序測定
人類基因組全部DNA順序的測定是HGP的核心部分，在過去的幾年中這方面也有了異常迅猛的發展。目前隨著遺傳和物理圖譜工作的已經和即將完成，測序就成為今後10年工作的重中之重。在基因組計畫上馬之際，完成的最長的DNA順序是250kb的巨細胞病毒順序，花費了數年時間。而今，一個大測序中心可在一個月內完成一個細菌基因組（大於1Mb）的測序工作。到目前為止世界上已有L·Hood、B·Booe 和Sanger中心等三個研究小組完成了長度大於1Mb的人基因組順序測定，其中包括T細胞受體區段、9號及22號染色體部分區段和Huntington舞蹈病基因區段。大規模DNA測序技術以及分析大片段DNA序列的生物信息技術的進步。對完成人類基因組全部核苷酸順序測定起著決定性作用，目前的方法有待進一步改進乃至革命。預期全部人類基因組測序工作將於2005年之前完成。
基因的識別
HGP的重要內容之一，是識別全部人類基因即基因組中發生轉錄表達功能單位，並對其結構進行研究。目前常採用的策略有二：⑴從基因組DNA順序中識別那些轉錄表達順序即基因；⑵隨機從cDNA文庫中挑取克隆並進行部分測序。這些隨機測出的部分cDNA順序稱為表達順序標籤（EST）。根據轉錄順序的位置和距離繪製的圖譜即轉錄圖。過去幾年裡許多重要疾病（ 如脆性X綜合症、 Huntigton 舞蹈病、Wilson氏病、多囊腎病）的致病基因被通過定位克隆技術克隆，而隨著轉錄圖中所定位的基因的密度和精度的提高，定位克隆技術將逐步被定位候選克隆法所取代。
