破譯
1號基因一個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作，歷時16年的人類基因組計畫書寫完了“生命之書”的最後一個章節。先前，科學家不止一次宣布該計畫完工，但推出的均不是全本，而是人類基因組草圖。這一次，科學家殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的 99．99%。
據估計，人類染色體由2萬到2．5萬個基因組成。科學家在破譯1號染色體的過程中，至少發現了1000種新基因。
意義
領導1號染色體測序項目的西蒙·格雷戈里博士認為，揭開 1號染色體的神秘面紗將有助於人們了解造成人類基因多樣化的進程。
人類基因研究所獲得的數據就像一座巨大的金礦。它將促進生物學的不同領域如神經生物學、細胞生物學、發育生物學等的發展。人們從中更可以發掘出診斷和治療5000多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴重疾患的方法，阻止甚至扭轉一些疾病的遺傳。
其中，超過350種疾病被認為與 1號染色體上的基因出現問題有關，包括癌症、帕金森病、老年性痴呆症、孤獨症和智障等。格雷戈里說：“公布人類最後也是最大一個染色體的測序為人類基因組計畫畫上了句號，標誌著建立在人類基因測序基礎上的生物學和醫學研究掀起高潮。”
