內容簡介
《染色體基因與疾病》編輯推薦
《染色體基因與疾病》從一個新的角度，給研究者一個清晰的脈絡，並能為生命科學研究人員或臨床醫生提供精華信息。作者簡介
孫樹漢
孫樹漢，男，1953年6月生，醫學博士，教授，博士生導師，專業技術二級，文職一級。現任第二軍醫大學遺傳學國家重點學科、基礎部醫學遺傳學教研室主任，全軍醫學遺傳學重點實驗室主任、遺傳研究所所長，第二軍醫大學“211”工程重點建設學科醫學遺傳學教研室主任、黨支部書記；2000年被評為總後科技銀星，2001年被評為軍隊育才獎銀獎，2002年榮立三等功一次，集體三等功一次，2003年被評為上海市抗擊非典先進個人，享受國務院政府特殊津貼。
顏宏利
顏宏利，男，漢族，1973年7月生，山東曲阜人，博士，副教授，碩士生導師。1994年畢業於青島海洋大學，獲理學學士；2002年畢業於第二軍醫大學，獲遺傳學博士學位，2004年晉升副教授。主要研究方向為腫瘤等重大疾病相關基因的克隆與功能研究。主持國家自然科學基金(兩項)、上海市優秀青年教師後備人才基金、上海市重點基礎研究項目、上海市自然科學基金等多項基金，先後作為參與了國家“863”、自然科學基金重點項目、上海市科技攻關項目等多項課題。
目錄
前言第一章人類最大的1號染色體
第一節DNA序列和生物學特徵
一、染色體圖譜和DNA序列特徵
二、基因註解
三、序列重複、變異和染色體重組及其生物學意義
第二節疾病相關基因與人類疾病
一、疾病相關基因
二、孟德爾遺傳疾病
三、多基因遺傳病
四、lp36微缺失綜合徵
五、lp結構異常與腫瘤
主要參考文獻
第二章2號染色體與非胰島素依賴型糖尿病
第一節2號染色體結構與疾病相關基因
一、2號染色體結構特徵
二、2號染色體上已定位的疾病相關基因
第二節2號染色體與人類疾病
一、單基因病
二、非胰島素依賴型糖尿病
三、遺傳性非息肉病性結直腸癌
主要參考文獻
第三章擁有蛋白質編碼基因最多的3號染色
第一節DNA序列和生物學特徵
一、染色體圖譜和DNA序列特徵
二、基因註解
二、染色體重組
第二節疾病相關基因與人類疾病
一、疾病相關基因
二、孟德爾遺傳疾病
三、多基因遺傳病易感基因
四、3p和3q部分三體綜合徵
五、腫瘤相關基因——FHIT基因
六、CCR5基因突變與抗愛滋病自然免疫力
主要參考文獻
第四章4號染色體與亨廷頓舞蹈病
第一節4號染色體結構與疾病相關基因
一、4號染色體結構特徵
二、4號染色體上已定位的疾病相關基因
第二節4號染色體與人類疾病
一、亭廷頓舞蹈病
二、複雜性狀遺傳病
三、鼻咽癌
主要參考文獻
第五章5號染色體與貓叫綜合徵
第一節5號染色體結構與特徵
一、染色體圖譜和鹼基測序
二、生物學比較
第二節貓叫綜合徵
一、5號染色體與疾病
二、5pˉ綜合徵
主要參考文獻
第六章6號染色體與自身免疫病
第七章7號染色體與囊性纖維化
第八章8號染色體與早老症
第九章9號染色體與半乳糖血症
第十章10號染色體與家族性癌綜合徵
第十一章11號染色體——嗅覺
第十二章12號染色體與癌症
第十三章13號染色體與13三體徵
第十四章14號染色體與原發性視網膜色素變性
第十五章15號染色體與Prader-willi綜合徵
第十六章16號染色體與a地中海貧血
第十七章17號染色體與抑癌基因p53
第十八章18號染色體與Edwards綜合徵
第十九章基因密度最高的19號染色體
第二十章20號染色體與ADA缺乏症
第二十一章21號染色體與唐氏綜合徵
第二十二章22號染色體與微結構異常
第二十三章X染色體與血友病
第二十四章Y染色體與男性不育
序言
1990年啟動人類基因組計畫和其他的生物基因組研究以來，產生了大量的數據。而事實上不僅僅是核苷酸和蛋白質序列的數據在迅速增長，各種生物的特徵基因和蛋白質結構的數據量以及對致病基因和複雜疾病相關基因的結構和功能的研究資料也飛速膨脹。面對浩繁的數據信息，如何能將人類基因組計畫及其後續的功能基因組、疾病基因組研究的最新成果進行歸納、梳理，給研究者一個比較清晰的脈絡，並能為生命科學研究人員或臨床醫生提供有用的精華信息，是我們思考、討論了很長時間的問題。經過兩年多的醞釀，參考近年來最新的文獻，本書從一個新的角度，以人類染色體為主線，系統介紹每一條染色體的特點、染色體上的致病或易感基因及其與疾病的關係。尤其對染色體上主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關係進行了歸納總結，包括孟德爾遺傳疾病、染色體病、複雜性狀疾病（包括高血壓、糖尿病、哮喘、腫瘤等）。本書的目的是為讀者提供一份人類染色體的“精華本”，使讀者讀後能夠對每條染色體的概況有一個清晰的認識；另外也是為讀者提供一份“地圖”，使讀者能夠常放案頭，需要時能按圖索驥，準確有效地檢索到有用的信息。文摘
第一章人類最大的1號染色體
1號染色體是人類染色體中最大的，包含了大約8%的人類遺傳信息。它的大小決定了它在人類基因組遺傳圖譜和遺傳特性研究方面比其他的染色體更具有代表性。1號染色體具有重要的醫學意義：超過350種人類疾病與這條染色體序列的異常相關，這些疾病包括癌症、帕金森病、早老性痴呆以及許多單基因病，而它們對應的基因很多至今還不清楚。1號染色體也有重要的生物學意義，它大約比人類染色體中最小的21號、22號和Y染色體大6倍，因而它對於研究人類遺傳信息在細胞分裂之前協調的複製方式就非常重要。本章將基於人類1號染色體中已完成的序列，對染色體圖譜、基因索引和序列多樣性及其與人類疾病的關係提供較為詳細的註解。希望這些註解可以提供更廣泛的遺傳學和生物學的研究信息。
第一節DNA序列和生物學特徵
一、染色體圖譜和DNA序列特徵
來自英國WellcomeTrustSanger學院(theWellcomeTrustSangerInstitute)以及美國杜克大學人類遺傳學中心等研究機構的研究人員在2006年5月的Nature雜誌上聯合公布了人類基因組第1號染色體序列，完成了人類基因組染色體最長以及最後一個測序。
