基本資料
疾病名稱：大腦大靜脈瘤
疾病別名：大腦大靜脈動脈瘤樣血管畸形、大腦大靜脈畸形、大腦大靜脈瘺、大腦大靜脈擴張
疾病分類：神經外科
大腦大靜脈動脈瘤樣畸形屬於一種特殊的顱內腦血管畸形，多發於新生兒，青少年較為罕見，發病率僅占顱內腦血管畸形的1％。
症狀體徵
大腦大靜脈瘤，根據發病年齡可將病變的臨床表現分為四個年齡組：
1.新生兒組典型表現為出生後不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現於所有病兒。
大腦大靜脈瘤2.嬰兒組臨床上分為兩組：
(1)新生兒期曾出現心臟失代償，但經治療緩解或自行緩解。隨後(出生後1～12個月)出現頭圍增大，顱內雜音，以頭後外側聽診明顯。
(2)沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水。胸片可發現心臟肥大。
大腦大靜脈瘤3.兒童組2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病。
部分病人可有蛛網膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑑別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線後部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
4.成人組包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑑別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘺口小，流速低，或屬於繼發性大腦大靜脈瘤。
疾病病因
大腦大靜脈瘤這種胚胎學改變可解釋原發性大腦大靜脈的動靜脈交通直接開口於靜脈囊壁，並大多位於囊壁前下方。靜脈瘤的供應動脈可來自中腦旁脈絡叢血管、後脈絡叢動脈、大腦中動脈、小腦上動脈的分支以及腦膜血管；丘腦穿通支也可因虹吸作用而參與供血。
病理生理
大腦大靜脈瘤2.發生機制本病發生的兩個基本機制為動靜脈短路造成的高壓血流衝擊及硬腦膜靜脈竇的閉塞。
診斷檢查
大腦大靜脈瘤實驗室檢查：無特殊表現。
其他輔助檢查：1.顱骨X線平片嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高征外，常見顱內鈣化斑。表現為松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
2.腦血管造影為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影；最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及回流靜脈更為明確。腦血管造影表現為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張。大腦大靜脈瘤的供血動脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側大腦前動脈、豆紋動脈、丘腦穿通動脈、脈絡膜前、後動脈，有時小腦上動脈也參與供血。靜脈瘤一般為中等大小，回流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動脈常位於靜脈瘤的下外側面，由脈絡膜後動脈供血；在兒童組供血動脈往往位於靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡膜後動脈或大腦前動脈供血；成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動脈可來自脈絡膜後動脈和丘腦穿通動脈，血液引流入大腦大靜脈系統。了解引流靜脈對判斷預後有重要意義。
醫療儀器4.MRI大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
5.其他MR血管造影和都卜勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，都卜勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病灶內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可採用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
鑑別診斷
大腦大靜脈擴大也見於其他情況或病變，應注意識別。因為它們在治療上有別於原發大腦大靜脈瘤。
1.大腦大靜脈擴大見於腦AVM引起的繼發大腦大靜脈瘤，或硬腦膜AVF引起的大腦大靜脈代償擴大。這兩種病變的治療應處理原發病變，而非大腦大靜脈本身。
2.大腦大靜脈曲張屬於正常變異，不伴動靜脈短路。
治療方案
大腦大靜脈瘤年齡在6個月以上的患兒，在處理時應注意儘量避免顱內缺血引起的長期損害。大腦大靜脈瘤可引起鄰近靜脈內高壓、回流不暢。腦幹慢性缺血，可致腦內不可逆鈣化灶，引起智力發育障礙。年齡較大時發現的病變，如無症狀，可仔細檢查，除外其他疾病，並結合影像學檢查，密切隨訪。個別大腦大靜脈瘤，特別是低流量病灶，有自行閉合和血栓形成可能。對有相應臨床症狀者，原則上以去除靜脈高壓和腦缺血為主要治療目的。
1.血管內介入治療導管技術的飛速發展，絕大部分大腦大靜脈瘤改由血管內介入治療。特別是繼發於腦幹及其周圍結構的血管畸形，引起大腦大靜脈擴張，開顱手術無法解決，或者畸形血管的供應動脈直接回流大腦大靜脈，外科手術風險很大。相反，採用血管內介入治療，簡便而有效。介入治療分為經動脈栓塞和經靜脈栓塞兩種方法。對YasargilⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型大腦大靜脈瘤，經動脈血管內介入治療是最適合的介入治療途徑。而對YasargilⅣ型靜脈瘤，經動脈介入治療和經靜脈介入治療均可採用。
(1)經動脈栓塞治療：對供應動脈較少者，經動脈栓塞供應動脈，能暫時降低畸形血管內壓力，降低回心血量，控制心功能不全，但療效不持久。如供應動脈眾多，療效則不佳。治療時，一般採用靜脈全麻，必要時氣管插管和留置導尿；對兒童宜用全麻，可以避免躁動，影響操作。一般經皮作股動脈穿刺，置入導引管至椎動脈或頸內動脈，再置入微導管，頭端儘量靠近大腦大靜脈瘤。選擇適當的栓塞劑，如膠體、球囊和彈簧圈等，阻斷供血動脈，使血栓形成。栓塞劑應大小合適，防止經瘺口流入靜脈而進入肺部，引起肺栓塞。通常採用液性粘膠，在達到瘺口時遇水多聚化和固化，能夠根據瘺口的形狀和位置塑形。近來Guglielmi可脫卸彈簧圈(GDC)在大腦大靜脈瘤介入治療中開始運用。優點是當彈簧圈大小不合適，經瘺口滑入靜脈時，可以將它取回。栓塞前可靜脈內注射激素(地塞米松，10mg)，以減少栓塞劑引起的炎症反應，栓塞後激素治療還需持續數天。經動脈栓塞優點是術後出血機會少。缺點包括：①不可能栓塞所有供應動脈，致病灶殘留；②目前導管技術不能到達嬰兒的細小供應動脈；③有栓塞腦內正常血管可能；④栓塞血管可能再通。
(2)經靜脈栓塞治療：是目前大腦大靜脈瘤的主要治療手段。治療依據來源於經靜脈栓塞治療高流量頸內動脈-海綿竇瘺取得的滿意效果。治療的原則是：①分期在瘤體內置入栓塞劑，以逐步降低瘤體內血流速度，緩慢形成血栓，避免驟然阻斷靜脈回流；②特殊情況下，如新生兒出現心力衰竭，首要治療目的應是緩解高回心血量引起的併發症；③根據臨床症狀，分期多次進行栓塞治療；④綜合治療(包括手術治療、經動脈栓塞治療和放射神經外科)以徹底閉塞畸形血管。治療方法常用經股靜脈和經竇匯兩種途徑，以後者多用。
2.顯微外科手術治療患者年齡越小，手術風險越大。Yasargil認為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的大腦大動脈瘤可採用顯微外科手術治療，風險相對較小。但對Ⅳ型手術效果不理想，術後死亡率及病殘率都較高。
(1)術前準備：
醫療設備③腦積水處理：術前分流手術，改善腦積水，有利於術中暴露病灶，但可增加硬脊膜下積液發生機會。
(2)手術方法：常採用天幕上經大腦縱裂後方入路。
(3)術後治療：心臟監護尤為重要，嚴格控制補液量和血容量。此外，控制術後癲癇發生，及時處理因腦壓降低引起的硬膜下積液和腦積水。術後血管造影判斷供應動脈夾閉情況。如有殘留細小供應動脈，可暫時觀察，不必立即處理。
3.綜合治療單獨使用上述各種方法治療大腦大靜脈瘤都因風險大或治療不徹底，療效也不佳。根據病人的具體情況，綜合手術治療、血管內介入治療、藥物治療、放射神經外科治療，療效要優於單獨治療。如分期血管栓塞加分期手術治療的綜合治療已被作為大腦大靜脈瘤治療的常用手段。術前採用對症治療和血管內介入治療改善病人全身情況，提高手術耐受性，減少術中出血。特別是新生兒可將手術推遲至出生後6個月。如果血管內介入治療能部分或全部栓塞病灶，病人症狀緩解，心功能改善，可暫時避免手術。
併發症
大腦大靜脈瘤患者如有顱內動靜脈瘺形成、外周血管阻力降低、回心血量增加時，心臟排出量升高，導致心室肥大、肺動脈高壓，可引起心力衰竭。另外，因矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙，造成腦室擴大，形成腦積水。
預後及預防
大腦大靜脈瘤預後：大腦大靜脈瘤如未經治療，預後差。統計文獻92例未經治療病人中，有77.2%的病人死亡，3.3%的病人殘廢，12%的病人維持原狀，另有7.5%的病人失訪。死亡原因主要為心腦缺血性損害。
未經治療的新生兒病死率更高，達96%。伴有高排出量心力衰竭的新生兒和出現蛛網膜下腔出血的兒童和青少年，不論採用何種治療方法，預後都不理想。但因腦積水出現頭圍增大而就診的嬰兒或只聞及顱內雜音而無其他臨床症狀的病人，採用手術治療可比其他治療預後佳，但手術難度大，病死率仍較高。
流行病學
人群中確切的發病率不詳，約占所有腦血管畸形的1%，但在兒童血管畸形發生中約占30%。近來隨著CT和MRI廣泛套用，其發生率有所增加。估計在妊娠26周后存活胎兒中為10/10萬～20/10萬。起病較早，大多見於新生兒或嬰兒。
