相關詞條
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骨質軟化症與佝僂病
概述 骨質軟化症與佝僂病是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼...軟化症。 骨質軟化症與佝僂病的病因很多，20世紀70年代以前相當多數的國家...生活條件的改善，對該病認識的提高及防治，營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化症...
概述 病因 -
實用皮膚病診療全書
Ⅱ型感染症第二節 帶狀皰疹非典型性帶狀皰疹不全型帶狀皰疹大皰型帶狀皰疹出...
作品目錄 -
現代臨床實驗診斷手冊
及其代謝產物的測定尿液胺基酸氮測定 胱氨酸尿與同型胱氨酸尿定性試驗...
內容介紹 作品目錄 -
遺產代謝病
，可分為以下幾類：1.糖代謝缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病... 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症... 甲基丙二酸尿症 紫色 + 一 一 同型胱氨酸尿症 一 一 十 一...
遺傳代謝病的表現 參考資料 -
遺傳性代謝缺陷病
（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈現累積物導致的中毒症狀，常見者如嘔吐...作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累積病和高胰島素血症等；肝功能衰竭症狀(黃疸...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
多發性腎小管功能障礙綜合徵
佝僂病合併發育障礙與腎臟病變者臟器內有胱氨酸累積症肝豆狀核變性小兒...胱氨酸累積症(Lignac-Fanconi syndrome)除有上述症狀外...糖原累積病、半乳糖血症肝豆狀核變性腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
新編診療常規
單核細胞增多症第七節 猩紅熱第八節 流行性腦脊髓膜炎第九節 白喉第十節...第九章 肺嗜酸粒細胞浸潤症第十章 瀰漫性肺間質纖維化第十一章 結節病第十二章 肺出血－腎炎綜合徵第十三章 肺泡蛋白沉積症第十四章 肺癌第十五章...
內容介紹 作品目錄 -
遺傳代謝病
、胰島細胞增多症；（2）遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖... ①糖代謝缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症...、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵
。8、其他：原發性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱為胱氨酸累積症...。2、繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見，見於糖原累積病、半乳糖血症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及近...
概述 病因 臨床表現 檢查 對症治療 -
先天性代謝缺陷
酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者進行了詳細的研究，指出這些疾病...·T·科里發現糖原累積病I型是由於患者肝臟內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而引起的。1955年日本學者九木田等證實了白化症患者毛囊基質內的黑色素細胞缺乏...
概述 簡史 機理 類型 預防
