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小兒胱氨酸病
小兒胱氨酸尿症(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二鹼基胺基酸(包括賴氨酸，精氨酸、...
概述 病因 治療 -
胱氨酸尿
胱氨酸尿（cystinuria）指尿中有大量胱氨酸，是一種比較常見的遺傳性疾病，由腎小管胱氨酸轉運缺陷引起。任何年齡均可發生，兒童多見。本病多易形成尿路...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合徵。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
雙胱氨酸
雙胱氨酸 胺基酸一共20種,其中人體非必需胺基酸10種,必需胺基酸8種...病3、促進生長，增加食慾4、甜味為砂糖的35倍，配製生產的低塘食物等對糖尿病、肥胖病人食用較好十.胱氨酸（CYS）1、有治療脂肪肝和解毒效果2...
雙胱氨酸 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
肺孢子絲菌病
肺孢子絲菌病英文名：pulmonarysporotrichosis，是由申克孢子絲菌(sporotrichumschenskii)引起的肺部慢性真菌病，...
症狀 病因 診斷檢查 治療方案 預後 -
小兒同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中...、晶體異位和指趾過長。 小兒同型胱氨酸尿症有哪些表現及如何診斷...，5～9個月間起病。主要症狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落後...
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腎性胺基酸尿
。在多種胺基酸轉運缺陷病中，如胱氨酸尿症二鹼基胺基酸尿症Hartnup病、亞...疾病，胺基酸尿可分為生理性和病理性。病理性胺基酸尿又可分為腎前性和腎性腎前...、精氨酸鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷，如典型的胱氨酸尿、二鹼基胺基酸尿高胱氨酸...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
腎石病
腎石病（venal calculi）系指一些晶體物質（如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等）和有仙基質（如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等）在...
發病原因 臨床表現 預防措施 治療方法 -
小兒腎性胺基酸尿症
尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值取晨尿作離心沉澱，光鏡檢...胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值三種亞型的同型合子尿中胱氨酸賴氨酸...容易鑑別生理性或病理性胺基酸尿，根據尿胱氨酸結晶檢查有助於胱氨酸尿症與其他...
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查
