基本信息
先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良，是一種罕見的先天性畸形，最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹。該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯畸形”。因全腹壁肌肉缺如或發育不良時，腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶，外形象梅脯，故稱梅乾腹。Osler（1901）將合併有膀胱擴張、肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睪丸未降等畸形，形象地命名為梅乾腹綜合徵（Prune-Belly syndrome，PBS）。亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合徵，或腹壁缺乏綜合徵、水壺腹綜合徵等。
發病機理
（一）發病原因
尚不明確，認為有3種可能：
1．遺傳因素：此推斷僅適用於個別病例。
2．繼發於下尿路梗阻：因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發育不良，也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發育不良，未伴發其他畸形者。
3．胚胎髮育障礙：基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發育異常，就可導致有關的系統發生畸形。該推斷得到多數學者的承認。總之，PBS的病因尚需進一步探討。
（二）發病機制
先天性腹肌發育不良在腹部各部分常不勻稱，多為一側較重，另一側輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數例先天性腹肌發育不良者作肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，發現下腹兩側無肌肉反應，上腹及側腹肌電較強。還有人認為，腹壁各肌肉發育不良的發生及嚴重程度有其規律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發及程度較重。大體觀察，輕度發育不良者，肌肉無明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經支配尚屬正常。對嚴重病例，光鏡下觀察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節斷裂，細胞內糖原顆粒聚成堆或瀰漫分散，線粒體的邊緣不規範，往往已溶解。
絕大多數先天性腹肌發育不良者，同時存在其他1個或多個系統的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，只有5例單純腹肌發育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報導，34及35歲的先天性腹肌發育不良的個例。既往無泌尿系統異常史，突發尿毒症、腎衰竭，當屬此列。伴發先天性腹肌發育不良的先天性畸形，涉及多個系統。
1．生殖系統畸形：男性患者最常伴發隱睪。Welch報導的42例男性患者中，有41例隱睪，其中雙側37側，單側4例，伴發率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前，有的睪丸無引帶。如果未及時做手術使睪丸降到陰囊底部，將導致生殖細胞發育障礙。也有報導PBS者的隱睪，惡變成精原細胞瘤。
陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側、背側或一側彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載，1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。
此外，作新生兒PBS屍解，常發現前列腺發育異常。女性PBS可伴發雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。
2．泌尿系統畸形：形式多樣，伴發率高。PBS者常存在腎發育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側腎臟畸形，伴發率為91%。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質發育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。
PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動不良，往往近端的病變比遠端輕。組織學檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠端外，正常的輸尿管壁內無節細胞，輸尿管膀胱連線部的結構往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形態各式各樣，多由於下尿路梗阻，繼發多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連線部附近，可存在原發性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑，而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴大，有的擴大可延續到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，並與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。
PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴張。Reinberg（1993）報導34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發率相對較高。Kroovand（1982）觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴張，發生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時，尿道部的纖維組織伸入並分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。
3．呼吸系統畸形：肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形，是新生兒PBS生後1周內死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等（1996）報導其研究結果，觀測9例6～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發肺隔離症及肺囊腫的個例報導。
4．肌肉骨骼系統畸形：PBS者較常伴發先天性截肢、髖關節發育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個例報導伴有胸骨分叉者。
5．其他伴發畸形：如腸系膜未固定、腸鏇轉不良、肛門閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等，均有數例報導。少數伴有各種類型的先天性心臟病、齶裂等畸形。
臨床表現
腹肌發育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異。腹肌發育不良嚴重者，臨床出現典型的“梅乾腹”，即腹部向前及兩側膨出，臍向上移。皮膚較乾，變薄，皺襞很多。透過腹壁，可見到腸蠕動。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內臟突入其中，形成腹壁疝。表現覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內臟形狀。
腹壁肌肉發育不良輕者，畸形較輕微。外觀體態接近正常。
伴發臍尿管未閉的患兒，從臍部持續溢出尿液，臍周皮膚常發生刺激疹。伴發其他系統的先天性畸形，應當有其特有的臨床表現。
臨床診斷
1．臨床症狀：依據典型的臨床表現，很少被漏診。重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統的畸形。
2．體格檢查：生後詳細體驗應列為常規。不難發現呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者，應進一步檢查。
3．影像學及實驗室檢查。
輔助檢查
1．羊水定量分析：妊娠15～38周，抽吸子宮內液體做定量分析，含鈉量低於130mmol/L，肌酐含量高於115µmol/L，可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者，有時提示胎兒的肺發育不良。
2．患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等，有助於了解腎臟功能和畸形程度的判斷。
3．B超：妊娠20～30周時行B超檢查，可發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形。診斷時亦為首選檢查，可發現患兒尿路畸形和隱睪的位置。
4．腎盂造影（IVP）及排尿性膀胱造影：必要時進行，可明確腎功能、尿路畸形的程度和部位。
5．CT掃描：可了解腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等。
治療方法
在治療先天性腹肌發育不良的方案中，應首先重點治療威脅生命的肺功能發育不良及腎功能不良，隨後考慮先天性腹肌發育不良的修復。
1．呼吸功能不全的對症治療：呼吸功能不全是生後第1周內死亡的主要原因，為肺發育不良及輔助呼吸動作的肌肉功能低下所致。無根治療法，只有對症治療：給氧、清除呼吸道內的分泌物，必要時用呼吸機輔助呼吸。多數病例只能延緩死亡，有少數發育不良的肺可逐漸發育，肺功能逐漸改善。
2．保護腎功能：儘早解除尿路梗阻，積極防治泌尿系感染，是保護腎功能的首選療法。應根據患兒的全身情況、尿路梗阻的部位及嚴重程度，採取不同的措施解除尿路梗阻。在患兒情況較差、梗阻較嚴重時，應作急症手術，在梗阻的近側作腎、輸尿管或膀胱造瘺術，以分流尿液到體外。待以後一般情況改善時，再手術根治梗阻。根治手術的方法很多。應根據病變的情況酌情選擇。
腎功能不全者，出現無尿或少尿，即使是新生兒，也可長期作腹膜透析，以治療尿毒症。腎衰竭者，可進行同種異體腎移植術。
3．輕度腹肌發育不良的治療：體態尚可，勞動不受限制者，不需治療，也可穿彈性腹帶或內衣。局部腹肌發育不良已形成腹壁疝者，應作局部修補術。
4．嚴重腹肌發育不良的重建手術：因PBS較罕見，故手術例數均較少，經驗都不豐富。歸納手術方法主要有3類。
（1）Ehrlich術：1986年報導6例。手術取腹正中切口，上起自胸骨劍突，下達恥骨聯合。為了同時行隱睪下降術和（或）修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端兩側分別作短的橫切口。銳器向兩側游離皮膚及皮下組織，直到腹部外側，接近腋中線。操作時不可損傷筋膜，仔細止血。切除臍，將兩側的筋膜緣儘量牽拉到對側腰前方，置褥式縫合線。用拉鉤保護，將腹內器官納入腹腔，避免被縫針損傷。拉緊縫線打結。至此腹前壁已加固成兩層重疊的腹肌筋膜。切除多餘的皮膚，置皮下橡皮條引流，縫合皮膚。
全部病例術後無切口感染，無組織缺血壞死，腹部皮膚光滑。如切掉臍部，影響美觀，對患者的心理有不良刺激，遂設計改良手術方法，保留臍。保留臍的手術與原始手術的區別是在切開皮膚時，圍繞臍周作圓形切口，使臍及其基底的諸韌帶附著在一側肌筋膜緣上。作重疊縫合時，毫無困難地置臍於腹中線的原位。1993年以來，山東濟南人民醫院共作改良的手術5例，術後無併發症。
（2）Mongort術：手術步驟：①切除多餘的皮膚。在腹中部作杏仁狀切口，切口上端起自胸骨劍突，下端止於恥骨聯合。如果患者的腹肌發育不良是不對稱的，切口應偏移向較嚴重的一側。保留臍，全層切除皮膚，露出肌筋膜層。②在腹部兩側作自上而下的直切口。在杏仁切口的兩側邊緣，切開腹肌筋膜及腹膜（往往在筋膜層間見不到肌肉組織，分不清各層筋膜及腹膜），該切口不會損傷腹壁上、下動脈。腹正中自上至下保留一條筋膜片，也完整地保留了臍和與之相連的韌帶。通過此切口，可同時進行必要的隱睪下降術和腎盂成形術。③關閉腹腔。將腹正中的筋膜片縫合固定在腹一側的肌筋膜上。仔細止血後，牽拉兩側的肌筋膜邊緣至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中線邊對邊縫合。最後縫合皮膚。
該手術（1991）報導9例，包括1女8男，隨訪時年齡最大者已19歲。Thomas（1992）報導8例，患兒年齡為4～12歲。術後均無感染，無組織缺血性壞死。腹部外形正常。在兩層肌筋膜間的腹膜未引起任何併發症。術後早期個別病例曾感到腹部緊迫、不舒服，隨後也適應了。該法的優點是保留了較堅強的腹直肌及其筋膜鞘，保留了臍。
（3）Randolph手術：術前作腹部肌肉的肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，並在下腹部功能較差的肌肉上緣，劃出標記。
患兒仰臥，抬高下肢，只讓頭及胸背部接觸手術台。廣泛消毒皮膚，鋪手術巾。作雙重“U”形橫切口，先作下面的切口，起自第12肋與脊柱間，斜向下外，沿髂嵴前部，經腹股溝，到恥骨聯合。在對側作同樣的切口，兩側切口在恥骨聯合會合。切開腹壁全層，打開腹腔。順便完成睪丸下降術和（或）泌尿系畸形矯治術，隨後作上面的橫切口。該切口和下面的切口起自相同的地方。逐漸向下、向外、向前呈弧形，到達腹中線，與對側上面的切口相聯合，成為完整的“U”形。切口在腹中部的位置，既應考慮肌電圖描記的腹肌功能，也應根據腹膨隆的程度來決定。切口太低術後腹外形改善不理想，太高可能過多地切除有功能的腹肌，也可能影響切口縫合的緊張度。經此切口，切除多餘的全層腹壁。縫合腹壁切口時，在恥骨結節及髂嵴前部，應將肌肉與骨膜牢固縫合，形成新的肌肉附著點。縫合過程中需將各層腹筋膜及腹肌逐層嚴密對合，最後縫合皮下組織及皮膚。術後插胃管，作胃腸減壓。
共作8例手術。認為該手術在肌電圖指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，設定的切口保護了支配肌肉的神經，可同時行隱睪和上尿路畸形手術。缺點有術後臍部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮膚皺襞仍較多等。
對全腹肌發育不良綜合徵病兒多主張行保守治療，即套用彈力繃帶或腹帶包紮腹部，保護內臟器官防止損傷，利於患兒行走。手術治療多針對嚴重泌尿畸形或尿路梗阻者。有作者報導局部腹壁缺如在發育過程中可自行閉合。對於腹壁局限性全層肌肉缺損已形成腹壁疝者，應行腹壁修補術，不合併泌尿系畸形或畸形較輕者行腹壁修補術後，泌尿系症狀可逐漸好轉。前腹壁一側或兩側肌肉完全缺如者可行腹壁摺疊術。亦有不少學者用人工材料或自身材料修補腹壁缺損，並獲得了較好療效。
疾病預後
PBS患者的病死率較高。新生兒期死亡的原因多為肺發育不良或腎發育不良。在成長過程中，死亡的原因多為腎衰竭。
Druschel觀察60例新生兒患者，36例死亡，病死率為60%。在生後第1周死亡者，多數因肺發育不良致死。pillion歷時20年，追蹤14例PBS，4例生後1個月內死亡，2例死因是膿毒血症，另2例為腎衰竭。其餘10例中，6例年齡已過10歲6個月，腎功能正常。另外4例8～17歲，患慢性腎衰竭，其中3例是腎衰竭的晚期。1970～1987年間Reinberg隨訪了32例 PBS患兒，11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡，屍解9例，6例為腎臟瀰漫性嚴重發育不良。較長存活的10例也患腎功能不良，作13例腎的組織學研究，9個標本有區域性腎發育不良，占整個腎實質的25%，主要是由於下尿路梗阻及腎盂腎炎，使腎組織受損傷，影響了腎功能。
以上的研究結果明確提示，腎功能與PBS預後關係極密切，早期發現及適時解除尿路梗阻，防治尿路感染，是爭取PBS患兒長期存活的重要措施。
