先天性無γ球蛋白血症

 

概述

這是一種見於男性嬰兒的泛低γ球蛋白血症,其特徵為IgG濃度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B細胞減少或缺如,細胞免疫正常,生後6個月當來自母體的抗體消失後可有感染髮作.
患兒可反覆發生肺炎,鼻竇和骨的化膿性炎症,病原菌為肺炎球菌,嗜血桿菌和鏈球菌.還易患疫苗所致的脊髓灰質炎和慢性埃可病毒性腦炎.有些患兒有關節炎,經免疫球蛋白治療後可消失.約20%病例可證實其X連鎖遺傳型.在性染色體長臂2區2帶(Xq22)上的Btk(Bruton酪氨酸激酶)基因上存在著缺失,使前B細胞不能發育為B細胞.在每個家系中存在著缺失基因的不同變異型.

治療

需終生注射或輸注低濃度IG,才可預防反覆的感染.一旦發生感染,必須立即給予抗生素,有時需長期抗生素治療.儘管採取上述措施,不少患兒仍然發生頑固的

鼻竇炎

,支氣管炎和支氣管擴張.惡變的敏感性也增高.