病因
其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反覆發生細菌感染。
臨床表現
在出生4～6個月以後，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反覆發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結髮育不良，扁桃體小或缺如，雖反覆發生感染，但淋巴結及脾臟均不腫大。
XLA患兒普遍存在營養不良和生長發育延遲，其原因主要為反覆感染。也易發生過敏性、風濕樣疾病和自身免疫性疾病等。
檢查
（一）常規免疫功能評價
1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。
4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。
6.細胞免疫功能正常。
7.淋巴結及扁桃體活檢發現缺乏生髮中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。
（二）BTK基因突變的檢測
遺傳學分析結果證實，致病基因BTK定位於x染色體q21.3—22。BTK基因全長37.5kb，含有19個外顯子，除第l顯子外，其餘18個編碼BTK蛋白的659個胺基酸。BTK屬於非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員，包括5個不同的結構區段，從N末端起為PH、TH、SH3、SH2及TK段。
診斷
根據臨床反覆感染的表現，結合血清免疫學等實驗室檢查可進行診斷。確立診斷有賴於BTK基因檢測。
鑑別診斷
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血症
血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢複合成免疫球蛋白的能力。
2.正常5～9個月月齡嬰兒
血清IgG雖低，但高於350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA。
併發症
長年反覆注射人血清免疫球蛋白，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾出現發熱，皮疹，蕁麻疹，哮喘和血壓下降等休克樣反應。
治療
1.原則是用替代療法，補充患者不能產生的抗體
方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人體正常血清IgG約12g/L。此方案雖只能維持患者血清IgG在2g/L水平，但有明顯的治療作用。長年反覆注射，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休克處理。
2.因長期使用肌肉注射而導致疼痛不能耐受的患者，還可改用以下方法
（1）可連續靜脈輸入血漿以提高血清免疫球蛋白水平。
（2）可每月靜脈輸入免疫球蛋白輸入前給予抗組胺藥或氫化考的松，能明顯減少球蛋白的副作用。對伴有腸道吸收不良綜合徵者給予飲食療法。
3.飲食治療主要方法
禁用麥食，多用各種維生素和蛋白質，少進脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供給充足水分。治療初期不用澱粉類食物，而較多給葡萄糖和果糖。可較多給蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富於蛋白質，應作為主要飲食。此外如豆製品、雞蛋白、瘦牛肉、魚、雞肉、肝及豬舌等蛋白質可做成泥和易消化的軟食，逐漸增加，以維持營養。注意加用魚肝油或維生素A、D製劑及鈣劑。逐漸加全牛乳、水果泥、菜泥、麥芽糖及蔗糖等。最後才添加澱粉食品，可先從藕粉類澱粉製品開始，然後試用糕乾粉、米粉、代乳粉等。對加用麥粉類食物要十分慎重。
預防
X-連鎖無丙種球蛋白血症是先天性的隱性性染色體遺傳病，只有男孩患病，孕前諮詢專家，有目的的篩選後代性別，避免男性的出生，可達到預防的效果。
