流行病學
近50%患者有家族發病史，均為男性。嬰兒出生後發育良好，一般在6～9個月後(在母體獲得的IgG明顯下降後)出現異常，有些兒童5～6歲時才出現病症。
病因
病因為 X 染色體性聯遺傳
發病機制
周圍淋巴組織非胸腺依賴區發育不全淋巴樣幹細胞在分化為前期B細胞的過程受阻，不能形成漿細胞，以致不能產生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位於 Xq21.3～Xq22.6，為B細胞酪氨酸激酶 (btk)編碼。 btk 基因表達於B細胞發育早期在 T 細胞和漿細胞不表達可能為B細胞成熟所必需其所有部分的若干突變已被鑑定。
臨床表現
近50%患者有家族發病史，均為男性嬰兒出生後發育良好一般在6～9個月後(在母體獲得的IgG明顯下降後)出現異常，有些兒童5～6歲時才出現病症。
常見症狀為反覆發生嚴重的細菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎
檢查
1.免疫學檢查 血清內所有免疫球蛋白組分均明顯低下，血清免疫球蛋白總量常低於250mg/L，兒童患者IgG一般少於100mg/L，IgA少於10mg/L，IgM少於10mg/L。少數患者可有正常IgE水平，B細胞和漿細胞通常缺失，而前B細胞(含胞漿免疫球蛋白)存在。
接種菌苗和疫苗後無抗體生成。較簡便的方法可用皮膚試驗將接受過白喉類毒素接種者作白喉抗毒力的錫克(Schick)試驗，本病患者因不能產生抗毒素抗體而呈陰性患者結核菌素試驗呈陽性表明細胞免疫功能正常病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。
2.攜帶者檢測 通過分析X染色體失活的類型與女性攜帶者B淋巴細胞中異常X染色體的選擇性失活可檢測攜帶者
其它輔助檢查：
組織病理檢查。淋巴結內胸腺依賴區細胞增殖正常但在淋巴結髓質中不生成漿細胞在皮質中也不生成生髮中心。闌尾的淋巴組織和小腸鶒的集合淋巴結缺乏胸腺無異常，血循環中淋巴細胞數正常。
治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力
(2)預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法 由於體液免疫能力低下機體無法殺傷感染的病原菌，因此，一旦發生感染，應選擇廣譜抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散，故還應使用殺菌性抗生素進行治療。
3.免疫替補療法
(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白進行替代或補償療法，可使患兒正常地生存甚至活到成年。劑量每次100～200mg/kg，肌內注射，每月1次。血清免疫球蛋白濃度達3.0g/L時才有助於控制感染因γ-球蛋白的半衰期為0.5～1個月，故以後按100mg/kg，肌內注射，每月1次即可維持其血清水平達2.0g/L長期反覆注射會引起注射局部瘢痕形成，偶見發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休克處理。
(2)正常人血漿：正常人血漿輸注也有替代γ-球蛋白製劑的作用，劑量每次10ml/kg，每3～4周1次。
(3)人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
預防
預後：本病若不治療，多在10歲前死亡，死因多為各種嚴重感染。部分發展成為慢性、遷延性感染，存活至兒童期或成人期者易合併各種過敏性或自身免疫性疾病。
預防：加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。
