假性醛固酮減少症疾病概述
假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發育落後為主要症狀（甚至是白痴）；有些病例則於限鹽或套用醛固酮拮抗劑才顯露症狀，並隨年齡增長而自行緩解。
臨床認為本病的病因是病人的靶器官（腎小管、唾液腺、汗腺和結腸）上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致；分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。在不同的病人受體的靶器官不一定相同，其臨床表現的失鹽程度也輕重不一。由於大多數病人可追溯出失鹽的家族史，因此，有報導認為本病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳，也可表現為常染色體隱性遺傳。
症狀體徵
假性醛固酮減少症病因病理
Ⅰ型發病機制病理：假性醛固酮減少症可分為Ⅰ型與Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者，基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失，鈉再吸收功能障礙。腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低，腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型，發病機制不明。Ⅰ型發病機制如圖。
診斷檢查
假性醛固酮減少症1、發病年齡早，多在新生兒期。
2、有典型的臨床表現，反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，部分病人可有酸中毒；患兒生長發育智力發育均落後。
3、使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。
4、實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。
實驗室檢查：血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症，部分病人可有酸中毒；同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。
其他輔助檢查：常規X線及B超檢查。
鑑別診斷
化學式1、失鹽綜合徵本症應與21-羥化酶缺乏症和18-羥化酶缺乏症所致的失鹽綜合徵相鑑別。失鹽綜合徵除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低於正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮質醇治療有效。本症除臨床表現為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，套用外源性醛固酮治療無效。
2、腎性失鹽性腎炎本症還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因，多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水，但是不屬於遺傳病，可資鑑別。
3、腎小管性酸中毒腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等，故與本病迥異。
治療方案
食物預防併發症：生長發育落後；電解質紊亂酸中毒；繼發各種感染性疾病。
病例分析
腎素與緊張素患兒，男，5個月。反覆腹瀉、嘔吐4個月入院。患兒生後即反覆腹瀉，8～10次／日，有時伴有嘔吐，無發熱、抽搐等伴隨症狀，補液後能好轉。入院前1個月，不明原因再次腹瀉、嘔吐，遂住院治療。患兒系足月剖宮產兒，無窒息史，混合餵養，3個月會抬頭及笑。父母體健，非近親婚配。查體：體重5kg，身長64cm，頭圍40cm，胸圍40cm，血壓12／7kPa，體溫37℃，呼吸30次／分，脈搏110次／分。神志清，營養發育差，輕度脫水貌，無皮膚色素增生，心、肺無異常，腹平軟，四肢肌力正常，外生殖器無畸形。
實驗室檢查：
血、尿、糞常規及肝腎功能正常，大便培養無異常。血鈉107mmol／L，血鉀5.6mmol／L，血氯82mmol／L，二氧化碳結合力（CO2CP）13mmol／L，皮質醇節律（Cor）上午8時210nmol／L，下午4時174nmol／L，促腎上腺皮質激素節律（ACTH）上午8時14.65pmol／L，下午4時9.97pmol／L。血管緊張素Ⅱ（ATⅡ）（臥位）875.58ng／L，腎素（PRA）（臥位）＞1.67ng·L－1.S－1，醛固酮（ALD）（臥位）1248.16pmol／L，血17-羥孕酮正常。B超示雙腎上腺未見異常，頭顱及腹部CT示垂體及腎上腺正常。入院後反覆予3％氯化鈉及生理鹽水治療，血鈉升至117～127mmol／L，血鉀4.6～6.5mmol／L，CO2CP升至14mmol/L,後又予口服氯化鈉4g/日，碳酸氫鈉0.25g/日，並限鉀及補鈣，患兒血鈉升至135mmol／L，血鉀降至5.0mmol／L，CO2CP升至19.3mmol／L，吐、瀉症狀消失。複查血ALD、PRA、ATⅡ仍高於正常，ACTH、Cor均正常。確診為假性低醛固酮症。
分析：
假性低醛固酮症為常染色體遺傳病，較罕見。其中腎小管、唾液腺、結腸黏膜對ALD不反應型為常染色體隱性遺傳，單純腎臟不反應型為顯性遺傳。臨床表現有：腎丟失鈉、血容量減少、高鉀血症，給醛固酮不能糾正低鈉，給食鹽可能維持生命。此症血漿ALD、PRA、ATⅡ均增高，但腎小管或唾液腺、結腸黏膜對鹽皮質素產生抵抗，其機制可能是缺乏受體所致，或鹽皮質受體後功能障礙造成遠端腎單位的三種ALD依賴功能均對ALD抵抗。該病例特點符合假性低醛固酮症，補充氯化鈉後症狀改善，且可除外失鹽性腎炎、小管酸中毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及其他亞型，也可除外Bartter氏綜合徵及先天性腎上腺皮質增生症，診斷明確。
預防預後
預後：如早發現、早治療，預後一般良好。
預防：本病因系遺傳性疾病，對本病發生目前尚無有效措施，但對已患病者應積極對症治療，預防病情發展及併發症發生。
