遺傳病的概念
遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質（染色體，DNA）異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子裡攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之為遺傳病。
我們知道，在眾多的遺傳病中，其中有一些病是伴性遺傳病，其遺傳規律是：帶有致病基因但自己不發病的母親，只把疾病傳給男孩，而女孩是健康的（但可像母親一樣帶的致病基因）。這樣的婦女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。
血友病就是只傳給男孩的一種疾病，得了這種病，由於缺乏一種凝血物質，使血液不易凝固。因此，輕微損傷就出血不止，甚至無傷也有皮下及關節內出血，如發生腦出血，就有致命危險。
色盲也是母親只傳給男孩的遺傳病。其他還有假性肥大性肌營養不良症，腎性糖尿病等，也只有男孩得。因此，為了得到健康的孩子，當女方家庭中患有這些疾病的男性病人時，則不宜生男孩，在懷孕期到醫院用產前診斷，男胎做流產術，女胎則保留。
怎樣預防遺傳病的發生
預防遺傳病兒的發生:一就是要做基因檢查,二是要注意生育保健，特別是在孕期，應儘量避免接觸致畸、致突變的有害因素。
遺傳病的判斷方法
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤男性患者多於女性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患病；④兒子患病，母親一定患病；⑤女性患者多於男性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。
遺傳病的三大種類
單基因遺傳
單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。
2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。
多基因遺傳
是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關係，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。
染色體異常
由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。
