簡介
黃瘤是以皮膚損害為突出表現的脂質沉積性疾病本組疾病可分為原發性黃瘤病和繼發性黃瘤病，前者又可分為家族性和非家族性兩類，家族性者常有不同程度的血脂代謝障礙及系統表現，非家族性者常為散發，一般無血脂代謝障礙及系統表現。繼發性黃瘤病指由其它疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。
根據皮損的特點、特別是損害的顏色和分布易於診斷。重要的是在於確定有無伴隨的一身疾病存在。按黃瘤的類型。出現的年齡、家族發病的情況以及有關各系統的症狀和檢查，結合必要的實驗室檢查結果可進一步判斷是否伴有其他系統性疾患。
病因學
高脂蛋白血症是黃瘤生成的主要原因，患者血漿脂質中過度增高的膽固醇、甘油三酯和磷脂等易在體表皮膚真皮內局限性沉積。見於各種類型的原發性和繼發性高脂蛋白血症中。
血漿脂質正常者也可出現黃瘤，稱之為正常脂蛋白血症性黃瘤，其發病則是由於血漿蛋白的異常病變或是組織細胞的異常增生而導致繼發性的血漿脂質局部沉積。如見於多發性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原發性組織細胞增生性疾病和朗格罕組織細胞增生症（組織細胞增生症X）等患者中均可見有黃瘤出現。此外、由於遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黃瘤性損害。
種類
血漿脂質正常者也可出現黃瘤2.原發性非高脂蛋白性黃瘤病
(1)播散性黃瘤：起病於青少年表現為黃色、橘黃色或棕黃色丘疹或結節，初起分散繼而成片狀主要分布於腋下、腹股溝、頸、肘膝等身體大皺褶處，基本對稱，約1/3患者有黏膜損害如口腔、咽喉甚至氣管有時嚴重影響功能如引起窒息威脅生命約1/3患者由於下丘腦-神經垂體的損害而引起暫時性或輕度尿崩症皮疹及尿崩症均可自發緩解一般預後好。
(2)泛發性扁平黃瘤病：多在40～50歲後發病。最常見於瞼周，可集中於上瞼內側，也可遍及整個上瞼甚或整個眼瞼。廣泛的可對稱地波及軀幹和肢體以面、頸軀幹上部和臂為主。一般預後好應注意區別繼發於網狀內皮系統的黃瘤病。
(3)幼年性黃色肉芽腫：又名痣性黃色內皮細胞瘤青少年黃色瘤病。常於出生後6個月內發病，偶有家族史。皮損為單個或多個黃色或紅色針頭至豌豆大小丘疹或結節，圓形或橢圓形好發於四肢伸側、顏面頭皮軀幹。也可累及口腔黏膜、眼及內臟累及內臟者極少。血清脂質不升高預後佳，大多數於數年後或至青年發育期自行消退。
3.繼發性黃瘤指繼發於各種原因的黃瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常繼發於下列情況：甲狀腺功能低下、腎病綜合徵胰腺炎、糖尿病、肝病造血系統疾病等。
病理改變
各型黃瘤的組織象類似。主要是在真皮內聚集了吞噬脂質的組織細胞（泡沫細胞），又名黃瘤細胞。早期常伴有炎症細胞、退行期則有成纖維細胞增生。有時可見到核呈環狀排列的多核巨細胞（Touton細胞）。冰凍切片用猩紅或蘇丹紅染色可顯示泡沫細胞中存在的膽固醇和膽固醇酯。
臨床表現
根據黃瘤的形態和發生部位，臨床上主要有以下幾種類型。
黃瘤（一）扁平黃瘤為淡黃到桔黃色略高於皮面的扁平丘疹或斑塊，自米粒到蠶豆大小，邊界清晰。臨床上最常見的一種好發於眼瞼周圍，稱之為瞼黃瘤，常見於中年婦女，好發於上眼瞼內眥，單個或多個，發展緩慢，可波及兩側上下眼瞼，形成一環繞瞼周的黃色圈，十分特殊。此型黃瘤若在40歲以後始出現者常不能檢出脂質異常，而在青少年發病者常伴有高脂蛋白血症Ⅱ型。扁平黃瘤偶見對稱泛發於瞼周、頸側、軀幹和四肢，見於中老年人或是伴有各種異常蛋白血症的患者中，稱為泛發性正常脂血症性扁平黃瘤。扁平黃瘤可沿掌紋和手指掌面紋理呈線條狀出現，稱為掌紋黃瘤，常伴高脂蛋白血症Ⅲ型。
（二）結節性黃瘤為黃豆到核桃、甚至雞蛋大小的丘疹或結節，初柔軟、淡黃到桔黃色，以後因纖維化而變堅實、呈棕紅色。緩慢增大並融合後可呈明顯高出皮面的分葉狀斑塊，邊界清楚。好發於肘、膝、指節伸面、髖、臀等部位。常伴有高脂蛋白血症Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。結節性黃瘤可發生在肌腱、靭帶和筋膜處，又稱為腱黃瘤，多見於跟腱處，結節深在、堅實。多見於嚴重的高脂蛋白血症Ⅱ型和繼發性高脂蛋白血症患者中。
（三）發疹性黃瘤為多數針頭到火柴頭大的柔軟小丘疹，初呈桔黃色、圍有紅暈，後轉黃棕色。突然成批發出於軀幹上部、臀部和肢體伸面，並可累及口唇和口腔黏膜。可迅速自行消退不留痕跡。患者多伴有高脂蛋白血症Ⅰ、Ⅴ型，偶見於Ⅲ型或繼發性高脂蛋白血症。
（四）播散性黃瘤是一種罕見的正常脂血症性非家族性黃瘤，常見於青年男性，為多發性疹性小丘疹和結節、從桔黃、紅黃色轉紅木色，成堆而不融合、常對稱分布於頸、腋、肘窩、腹股溝、膕窩和軀幹屈面，約1/3患者有黏膜損害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至氣管；約1/3患者可累及視丘一垂體後葉而致尿崩症。病程慢性但可自發緩解。
輔助檢查
檢查項目應包括血清外觀、血脂測定和脂蛋白電泳，藉以明確高脂蛋白血症及其類型。有時尚需進行蛋白電泳、血清蛋白、免疫球蛋白測定、心血管系統功能檢查及黃瘤組織病理檢查。
治療措施
對伴隨有的系統性疾患經處理和控制後，常可使黃瘤逐漸消退。對播散性黃瘤和部分發疹性黃瘤，因可自行消退不必處理。某些局限性損害如瞼黃瘤和腱黃瘤等，若影響到美容或功能，以局部治療為主，如33%三氯醋酸點塗、二氧化碳雷射、液氮冷凍或手術切除。較大的結節性黃瘤需要治療者可行手術切除。
