鞘磷脂病

鞘磷脂病

【概述】

鞘磷脂病又稱尼曼-皮克（Niemann-Pick）病，系由於組織中顯著缺少鞘磷脂酶（Sphingomyelinase）致使單核-巨噬系統和其他組織的細胞中鞘磷脂積聚。本病為常染色體隱性遺傳，多見於猶太人，我國少見。本病表現主要有3型：①A型：最常見，起病多在生後1年內，厭食嘔吐，體重不增，消瘦，肝脾腫大。皮膚乾燥呈蠟黃色，逐漸對外界反應不靈敏，智力減退，肌軟弱無力或痙攣，耳聾、失明。眼底黃斑區常可見一櫻桃紅色小點，X線肺部檢查常顯示網點狀陰影，骨骼檢查有骨質疏鬆改變。進展迅速，多於4歲前死亡。②B型：有A型內臟症狀而無神經系統表現。③C型：起病稍晚，症狀較A型輕。骨髓塗片中找到尼曼-皮克細胞，可初步診斷本病。該細胞直徑約20～90μm，瑞氏染色後胞漿呈淺藍色，含許多泡沫樣"空泡"，核偏位。糖原染色陽性而酸性磷酸酶染色陰性。皮膚纖維母細胞培養及羊水細胞培養酶活性減低，分別為確診及產前診斷依據。本病無特殊治療方法，有用異基因骨髓移植治療B型報導。