胸腺發育不全

胸腺發育不全是一種先天性免疫缺陷病,為胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全；免疫方面為部分或完全T細胞免疫缺陷而B細胞免疫正常或幾乎正常.

患兒有低位耳,中線面裂,小而向後縮的下頜骨,兩眼距過寬以及人中縮短.出生後24~48小時內即發生抽搐.兩性發病相等,有家屬史病例少見.在90%病例能證實有第22號染色體長臂(如缺少或單體性)異常.似乎在妊娠近8周時咽囊結構的正常發育受阻.出生後不久即開始反覆感染.免疫缺陷的程度因病人而有很大差異.有時T細胞功能可自發改善,特別見於CD4細胞＞400/μl的病人.

治療

骨髓移植有效,胎兒胸腺移植可獲一些療效.本病預後常取決於心臟病的嚴重程度.部分缺陷的病人可長期存活.