基本概述
胸腺發育不全症別名先天性胸腺發育不良，也稱為DiGeorge異常 或Ⅲ和Ⅳ咽囊綜合徵。可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳的特徵。
病因病機
該病是一種因先天性胸腺不發育或發育不良所造成的T細胞功能缺陷的疾病，細胞介導的免疫缺乏或抑制。可分為完全型和部分型兩種。免疫缺陷的程度，可從胸腺輕微缺陷伴T細胞功能自發的正常化，到胸腺缺如T細胞功能嚴重缺陷以致影響B細胞功能。儘管免疫球蛋白水平通常正常，病毒或真菌感染則非常常見。由於胸腺和甲狀旁腺都是由第3、4咽齶弓發育而來，故也伴有甲狀旁腺發育不良，有時還伴有主動脈弓和心臟的先天性缺陷。
臨床表現
臨床特點為新生兒手足抽搐，具有特殊面容：有切跡的低耳畸形，下頜過小，人中短和五官間距離過短。反覆發生念珠菌及其他真菌感染、嚴重的病毒感染，但細菌感染並不嚴重。該綜合徵包括先天性甲狀旁腺和胸腺缺如，主動脈弓異常。低鈣血症引起的新生兒手足抽搐通常是本病的首發表現。主動脈弓和心臟的缺陷是最常見的死亡原因。
輔助檢查
患兒血清免疫球蛋白水平正常和抗體反應能力基本正常或略低於正常。細胞免疫功能很差，外周血淋巴細胞數目低下，絕對計數<1.5×10/L，主要是T細胞數量顯著減少，E花環細胞形成率<10%，T細胞功能試驗呈“無反應”。
診斷標準
當新生兒出現不易糾正的低鈣血症時，應仔細檢查面容和心臟，若有異常，特別是做X線檢查不見胸腺影，則支持本診斷。對於低鈣血症輕微的病例，往往是在發現先天性心臟病或右位主動脈弓後再疑及該症。
治療方法
胸腺移植治療是成功的，並確實存在自愈的可能性。胸腺激素對本症的免疫重建可能起著重要作用，劑量為1~250mg/m肌內或皮下注射，1次/d，共1~3周，以後改為每1~2周注射1次。
