其特徵為肝內膽管囊性擴張而形成膽管囊腫，可單發，較多為多發性。有學者認為這是一種常染色體隱性遺傳病，但許多病例無法追尋典型的遺傳家族史。
自Caroli提出本病後，關於其定義、基本概念與分類歸屬都較為混亂。Dayton曾匯綜世界的文獻報導連同自己的4例病例共142例。自上世紀80年代後我國報導的病例已超過150例。一方面作為亞洲的東方人種，由於先天性膽道疾病多發可能病例較多；但另一方面，由於本病缺乏統一公認的診斷標準，各家報導的病例存在很大的不同。如中山醫科大學曾於1991年報告一組40例當時世界最大宗的病例分析，但其中11例（27.5%）為先天性膽管擴張症同時合併存在肝內膽管的擴張。如果將實為先天性膽管擴張症合併肝內膽管擴張者也歸類為Caroli病，而有些報導則嚴格將單純的先天性肝內膽管擴張症才列為Caroli病，那么對這些文獻的統計對比分析肯定存有較大的差異。
近年來由於超聲顯像和各種膽道造影技術等診斷方法的套用，可獲得肝內病變的正確診斷，因此病例報導也日見增多。另外，隨著對本症與先天性膽管擴張症各種關係了解的深入，目前多數作者認為這是一獨立的病症，其與先天性膽管擴張症有著本質的區別。
