病因
目前病因尚不明確，眾多學者認為可能與膽管壁先天性薄弱，當膽管末端受阻以致管內壓力增高時，管壁擴大成囊狀有關。
臨床表現
臨床表現多種多樣，無特異性，典型者可表現有腹痛、黃疸和腹部腫塊三聯征。常因膽汁淤滯而導致反覆發作的持續性膽管炎，繼發感染者有發熱。病變壓迫十二指腸可引起食慾缺乏、噁心、嘔吐等消化道症狀。兒童可有膽汁樣便，偶可致肝膿腫，嚴重者可發生敗血症，常伴發多囊腎。Ⅰ型與Ⅱ型先天性肝內膽管擴張的臨床表現有所不同。
1.Ⅰ型
主要以膽道系統病變的臨床表現為主，可表現為右上腹反覆發作性疼痛，進行性加重，常與膽囊炎、膽石難以鑑別，故易漏診、誤診。
2.Ⅱ型
除膽道系統病變的臨床表現外，尚伴有肝纖維化和門靜脈高壓的表現，如上消化道出血、脾大等。
檢查
1.B超檢查
常規診斷方法之一，可見肝內多發性囊腫群，常呈簇狀分布，若發現囊腫內合併結石，可提高診斷率。但B超檢查存在一定的局限性，對於囊腫內未並髮結石者及其他類型的肝內囊性病變往往難以鑑別。
2.CT檢查
CT檢查優於超聲，可明確顯示病變部位及性質，如條狀或小分枝狀的低密度影，以肝右葉為主，肝門區及中心膽管區無擴張，囊腫與擴張的管狀結構相通，中心點征常可以提供準確的診斷依據，同時可以顯示肝臟、門靜脈、脾臟及雙腎病變情況。
3.磁共振成像
（1）無創，避免了細菌傳播的風險。
（2）平掃肝內擴張膽管呈T1WI低信號、T2WI高信號影，增強掃描不強化。
（3）能很好的顯示膽道與囊腫的關係，對於判斷病變範圍，明確肝實質、血管、膽管的改變具有重要意義。
診斷
本病在臨床表現上缺乏特異性，故診斷主要依據影像學資料。
鑑別診斷
1.肝囊腫
肝囊腫呈圓形，壁光滑規整，分布在肝實質中與膽管無相通；而先天性肝內膽管擴張則是肝內膽管呈囊狀或柱狀擴張，有交通性，囊壁回聲增強、不規整、欠光滑等，可供鑑別。
2.多囊肝
多囊肝呈現大小不等，互不相通的圓形或橢圓形無回聲區，前後囊腫可不規則重疊，鄰近囊腫相互擠壓，使無回聲區不規整、囊壁回聲強弱不均，與膽管不相通。常合併多囊腎，甚至多囊胰、多囊脾，不合併結石，具有家族性和遺傳性特點，可供鑑別。
3.硬化性膽管炎
硬化性膽管炎呈不同程度的局部膽管狹窄，有時出現近端膽管輕度擴張，但其管壁明顯增厚，回聲增強，有僵硬感。而先天性肝內膽管擴張呈囊狀或柱狀無回聲區，與膽管相通，囊腔回
聲強而清晰，欠光滑、規整，結合臨床表現，可供鑑別。
治療
1.手術治療
手術治療目前是先天性肝內膽管擴張的主要治療方法，術式選擇依據患者病情而定，原位肝移植可取得較好預後。適應證主要包括以下幾點。
（1）有明顯的臨床症狀。
（2）囊腫群限於一葉或段，能以手術徹底切除。
（3）合併有感染，肝內、外膽管結石。
（4）合併膽總管囊狀擴張。
（5）疑有惡性變而尚可手術切除者。
2.非手術治療
傳統的非手術治療主要以保肝為主，輔以對症治療。主要適用於以下情況。
（1）無明顯臨床症狀者。
（2）無嚴重併發症者。
（3）無可疑惡變者。
（4）肝纖維化晚期及肝功能不全者。
（5）癌變晚期。
