病因
本病是先天性疾病。多由各種因素導致的基因表達異常。
臨床表現
1.睪丸畸形
（1）數量異常①無睪症罕見，大概由於胚胎髮育期某些原因造成睪丸分化不完全，於是睪丸萎縮變性，但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪症鑑別。本症特點為血中黃體生成素增高給絨毛膜促性腺激素後，血漿睪酮水平不升高，多合併輸精管附睪缺失。 ②單睪丸大多不需特殊治療，手術檢查的目的是為了找出可能存在於腹腔內的隱睪以防癌變。 ③多睪丸指出現3個或更多的睪丸大小異常。
（2）大小異常①睪丸由於發育不全而小於正常者，多非孤立症狀。②睪丸由於增生變大，如睪丸畸胎瘤。③先天萎縮。
（3）位置異常 ①睪丸融合指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體容易被誤認為隱睪或單睪症多合併腎臟畸形。 ②隱睪症指的是嬰兒出生2個月以後，雙側或單側睪丸沒有下降到陰囊內的一種畸形狀態。 ③異位睪丸指睪丸在發育下降過程中偏離正常途徑，未進入陰囊而異位於恥骨、陰莖、股部、會陰、腹股溝等部位。④睪丸附睪附著異常可使精子通過產生障礙造成不育二者連線不好很容易發生睪丸扭轉甚至因供血不全造成組織壞死。
2.輸精管畸形
可分為先天性缺失與輸尿管相交通及重複輸精管等多種情形。
如果不並發其他畸形只是單純性輸精管缺如時，患者性慾和性功能均正常，惟一症狀是不育。臨床表現為無精症但血清激素水平均正常。可經睪丸活組織檢查證實，如有可能可行手術治療將輸精管殘端與附睪進行吻合。
3.陰莖異常
可分為大小異常及位置異常，多與其他畸形同時出現。
（1）陰莖完全缺失多合併尿道畸形，治療相當困難，過去施行陰莖成形術，效果不好，最好切除睪丸，作尿道陰道成形術，青春期後以雌激素維持女性性徵。
（2）潛伏陰莖因發育短小而被會陰陰囊恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨著發育過程中脂肪減少陰莖才暴露出來，也可以通過整形手術把陰莖“解放”出來就能恢復正常了。
（3）先天性陰莖扭轉陰莖扭轉時尿道口方向改變，少數人可有勃起時的隱痛等症狀，本症還容易合併異常勃起。
（4）雙陰莖可平行排列或前後排列。
（5）陰莖過大或過小罕見過大時可作整形術截短，過小的病因複雜需針對病因適當處理。
（6）包莖可占男孩的25%以上，但成年人包莖明顯少於青少年。可分為生理性包莖、假性包莖（包皮過長）、真性包莖和嵌頓包莖。
（7）尿道上裂和下裂後者多見前者少見，可影響勃起功能。
4.前列腺精囊腺先天畸形
（1）前列腺發育不全多與其他性器官發育不全合併存在，前列腺囊腫可並發排尿困難。
（2）精囊腺缺如合併不育症可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判斷，並根據輸精管精囊腺造影術確診。
檢查
1.B超
2.染色體檢查和性腺檢查
3.腹腔鏡檢查
4.化驗
在男性不育門診或泌尿科門診工作中，醫生們常常可以見到少數患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形。雖然這些先天畸形中，有的難以矯正，但也有一些患者如能及時發現，則可以在兒童時期及早進行手術矯治。可是往往由於人們缺乏這方面的知識，又由於生殖系統的特殊性，而羞於提起或害怕去醫院檢查，致使有些患者錯過治療機會。目前，國內婚前檢查尚不普遍，若未作認真檢查，還會給婚姻和家庭的穩定帶來影響。所以，奉勸作父母的千萬不要忽視對男孩的生長與發育作細心觀察。一旦發現問題要及早帶孩子去醫院檢查。
診斷
體格檢查是臨床檢驗的第一步，超音波、CT和腹腔鏡檢查廣泛套用於篩選診斷。
治療
1.先天性無陰莖畸形
本病是因生殖結節發育不全所致。此種患者除無陰莖外，還可能合併其他泌尿生殖器直腸與肛門心血管系統以及下肢畸形。對於能夠成活下來的患者來說，最好的治療方法是轉歸為女性，其手術包括睪丸切除及外陰成形等。
2.隱匿陰莖畸形
本病多見於肥胖體型的人（陰囊腫大造成者除外）。患者常因肥胖導致陰莖發育異常，出現包莖及陰莖發育短小等症。除影響排尿外，對性生活影響也較大。其治療方法是進行綜合性減肥治療，必要時可實施陰莖成形術並輔以內分泌治療。兒童患者應儘量在青春期前完成手術。
3.雙陰莖畸形
本症是因胚胎期陰莖始基發育障礙所引起的，常合併其他畸形，如雙膀胱雙直腸以及肛門脊柱等部位的畸形。治療單純性雙陰莖畸形比較簡單，可保留較粗壯的一側而將另一側切除。
4.小陰莖畸形
患小陰莖畸形的患者其第二性徵發育多較差，陰莖多存在勃起障礙，嚴重者甚至還有排尿困難。治療此類患者可依下列原則進行：
（1）首先解除患者的排尿困難，應儘早實施尿道整形術。
（2）進行內分泌治療，雄性激素開始使用的時間越早其治療效果可能越好。
（3）在必要的情況下，可進行小陰莖增大整形術或改變性別的手術。
5.大陰莖畸形
大陰莖畸形者的陰莖長度和直徑均較正常者大。大陰莖畸形患者還常常合併內分泌系統的其他疾病。治療這種患者一般是採用部分切除陰莖海綿體的縮小手術。
6.蹼狀陰莖畸形
蹼狀陰莖是指陰莖皮膚全長附著於陰囊而使陰莖無法勃起並影響排尿的一種畸形，一些患者還合併尿道下裂或性別畸形。可根據具體情況選擇陰莖成形術或尿道下裂修補術進行治療。
7.陰莖的彎曲畸形
本病患者的主要症狀是陰莖彎曲。同時伴有排尿及性生活障礙。其治療方法主要是實施包括切除影響陰莖伸直組織在內的陰莖整形術。
8.包莖及包皮過長
這是臨床最常見的男性生殖器先天性畸形。兩種畸形的包皮雖然都覆蓋陰莖，但是有包莖者其包皮不能翻至龜頭以上。
9.尿道下裂與尿道上裂
尿道上裂是一種罕見的先天畸形，其發生原因亦不十分清楚，臨床將其分為三型，即陰莖頭型陰莖型及完全型（可伴有膀胱外翻）。對這類患者也應在學齡前期進行手術矯正，以防因併發症而使患者早夭。
10.陰囊的先天畸形
陰囊的先天畸形比較少見。其治療方法為視情況選擇不同的整形手術。
11.睪丸的先天畸形
最常見的睪丸畸形主要是隱睪。其治療方法主要有激素治療和手術治療。
