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特發性尿鈣增多症
特發性尿鈣增多症（英文名：idiopathichypercalciuria；別名：特發性高鈣尿；特發性高鈣尿症；Dent病；X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽...
概述 發病機制 臨床表現 病情診斷 檢查途徑 -
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 病因分析 發病機制 臨床表現 臨床診斷 -
果酸尿症
果酸尿症 Fructose intolerance, hereditary為一種典型的先天性代謝異常疾病，此類病患缺乏醛縮酵素。此症在台灣的發生率不明，...
概述 病因學 發生率 臨床表現 遺傳模式 -
高尿酸血症腎病
尿酸是嘌呤代謝的終末產物，由於嘌呤代謝紊亂使血尿酸生成過多或由於腎臟排泄尿酸減少，均可使血尿酸升高。尿酸鹽在血中濃度呈過飽和狀態時即可沉積於腎臟而引起腎...
疾病概述 病理病因 發病機制 臨床表現 疾病診斷 -
痛風和高尿酸血症
痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是；高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作，痛風石沉積，痛風石性...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
戊二酸尿症2型
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)也稱多種醯基輔酶A脫氫酶缺陷(MADD)，其病因為電子轉運黃素蛋白或電子轉運黃素...
病因 症狀 診斷 治療 -
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症Ⅰ型（Glutaric aciduria type Ⅰ,GAⅠ，GATⅠ）也稱作戊二酸血症Ⅰ型，是由戊二醯輔酶A脫氫酶(GCDH)缺陷引起的賴...
病因 發病率 臨床表現 診斷 治療 -
異戊酸血症
異戊酸血症 isovaleric acldemla 由於先天缺乏亮氨酸代謝酶（異戊酸輔酶Aiso-valeril CoA）致血中異戊酸量增加或從尿中經常...
簡介 歷史記載 病因 臨床表現 診斷標準 -
甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症，又稱甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症(3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia,3-HMG)又稱作3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A裂...
病因 發病率 症狀 診斷 治療
