概述
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病極為少見。大多數認為本症為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見於顱骨、脛骨、股骨、脊柱等鶒。其特點血清鹼性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
小兒高磷酸酶血症病因
(一)發病原因本病為常染色體隱性遺傳病，血清中鹼性磷酸的同工酶明顯增高。
(二)發病機制破骨細胞使骨質破壞後由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨過程反覆發生，大量不成熟的新生骨樣組織堆積，使骨骼增厚，畸形、變脆易折。
小兒高磷酸酶血症表現及診斷
生長緩慢，一般在2～3歲發病。骨疼為最常見的症狀。由於疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等，有時發生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。
暫時性高磷酸酶血症，常在2個月～2歲發生，除了輕微胃腸道症狀外，沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時才發現，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝臟和骨的障礙，一般4～6個月消失。
臨床表現特點骨疼、骨骼畸形，實驗室檢查鹼性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，及X線檢查骨骼改變特點可助診斷。
小兒高磷酸酶血症檢查項目
血清鹼性磷酸酶明顯升高，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸，羥脯胺酸排泄增多。
X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨幹骨質疏鬆，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。
小兒高磷酸酶血症鑑別診斷
主要與Pagets病鑑別，Pagets病又稱變形性骨炎，主要在成人多見。為常染色體顯性遺傳病，常有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血症相似，降鈣素增高。主要鑑別點是Pagets病有特殊的地區分布，英國德國發病率高於北美，我國少見。本症指、趾骨很少受累。有時可同時患有原發性甲狀旁腺功能亢進。治療與高磷酸酶血症相同。
小兒高磷酸酶血症預防
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺鏇體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超音波顯像(妊娠4個月左右即可套用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥套用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒高磷酸酶血症治療
(一)治療因原因不明，無特效治療。主要為對症治療。
1.止痛
(1)抑酸製劑：如除阿司匹林外，還可套用。利塞瞵酸(雙磷酸鹽)：用量10～20mg/kg，1次/d，持續數周。
(2)降鈣素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，靜脈輸入，2次/d，持續幾周可緩解症狀。
2.其他 合併骨折時制動患肢。同時注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛鍊。防止骨骼進一步脫鈣。
常造成骨骼畸形、骨折等而影響肢體功能。
