概述
眼-腦-腎綜合徵(oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe)又稱Lowe綜合徵，是一種罕見的性連鎖隱性遺傳病。臨床上以先天性白內障，智慧型低下以及腎小管酸中毒為特點，男性多見，出生時缺陷即存在，但症狀多出現在嬰兒期或更晚。眼、腦，腎病變也可分別出現在不同年齡，導致診斷困難。
病因
(一)發病原因
現已知本病是一種X染色體隱性遺傳，基因定位於Xp24-p26,編碼位於高爾基體的一種磷酸酶。
(二)發病機制
1.發病機制有關本病的發病機制不十分清楚，近年已發現本病的基因為OCRL，位於X染色體長臂xq25～26，長約58kb，含24個外顯子，編碼105kb的高爾基複合物蛋白，該蛋白具有磷酸醯肌醇(4，5)二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol(4，5)bisphospbate5-phospHatase]活性，可以催化：
①1，4，5-三磷酸肌醇(IP3)轉化為1，4-二磷酸肌醇(IP3);
②1，3，4，5-四磷酸肌醇(IP4)轉化為1，3，4-三磷酸肌醇;
③4，5-二磷酸肌醇轉化為四磷酸肌醇，上述肌醇磷脂分子本身就是細胞內信號分子或者是信號分子產生的前體，IP2可水解為二醯甘油(diacylglycerd，DG)和IP3，IP3與DG均為重要的胞內信使，IP3促使內質網釋入Ca2，從而啟動細胞內Ca2信號系統，而DG則激活PKC，使信號下傳發揮重要的生理功能，因此，OCRL基因突變後將影響IP2及IP3水平，IP2通過調節ADP核糖基化水平，磷脂酶D活性以及細胞骨架肌動蛋白組裝等作用來影響高爾基複合體中小泡的轉運，這種高爾基複合物功能的異常最終導致眼晶體，腎及神經系統發育上的缺陷，最終表現為Lowe綜合徵。
2.病理改變5歲前腎臟病理改變僅有腎小管擴張，內含蛋白管型及鈣沉積;5歲後腎小管上皮細胞進行性萎縮，間質纖維化;某些腎小球纖維化或玻璃變性，基膜增厚，腦的病理改變包括腦萎縮，腦積水，腦室擴張等，眼晶體白內障也可見到。
症狀
小兒眼-腦-腎綜合徵的症狀:
鞍鼻蛋白尿高齶弓骨質疏鬆角膜混濁驚厥慢性腎功能不全腎性糖尿
患兒絕大多數為男性，出生後數月或兒童期出現症狀，眼，腦，腎表現可先後出現。
1.主要表現有眼，腦，腎表現：
(1)腦症狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低下，腱反射減弱或消失，但無麻痹，有的病兒常持續痛哭叫喊。
(2)眼症狀：先天性雙側白內障，伴有先天性青光眼(牛眼)，嚴重視力障礙，只有光感或全盲，常有粗大的眼球震顫及畏光。
(3)腎小管功能障礙：常有腎小管型蛋白尿，尿中可見紅細胞，白細胞，顆粒管型;少數病人有腎性糖尿，中-重度多組胺基酸尿(賴氨酸，酪氨酸為多)，尿磷增多，血磷低，腎小管對碳酸氫鹽重吸收及酸化尿液功能障礙，出現高血氯性腎小管酸中毒，常為遠端曲管酸中毒，後期可發生慢性腎功能不全。
2.其他表現患兒可有頭顱畸形，如長頭，前額突出等;此外還可見到馬鞍鼻，高齶弓等畸形，約1/4病兒有隱睪症，臍疝，佝僂病等。
3.分期按自然病程可分為3期：
(1)嬰兒期：此期以各種眼部異常以及頭顱畸形為顯著特點，眼部以先天性白內障及先天性青光眼常見，可伴眼震，眼球飄浮樣運動，失明，且常因失明而就診，可出現各種頭顱畸形如長卡頭，前額高突，馬鞍鼻，高齶弓等，伴嚴重智慧型低下，肌張力低下，腱反射減弱或消失，可出現過度興奮，喊叫乃至全身驚厥等神經系統表現，本期往往無腎臟異常表現，但可出現明顯佝僂病體徵。
(2)兒童期：隨著病情進展，逐步出現一項或多項Fanconi綜合徵表現，因此臨床上多表現為不完全性Fanconi綜合徵，可先後出現腎小管性蛋白尿，全胺基酸尤以賴氨酸和酪氨酸明顯，還可出現高磷尿症而致血磷降低，引起抗維生素D性佝僂病或骨質疏鬆，腎小管性酸中毒也較常見，而糖尿往往不明顯，多無低血鉀以及多尿，即使有也表現輕微，此外，部分病人可出現臍疝，隱睪以及手指小關節炎，眼部異常，晶體混濁，眼壓增高，瞳孔縮小，角膜混濁，視力減退等。
(3)成年期：隨著疾病進一步發展，患者可在成年期出現不同程度的腎功能減退，並且因腎功能衰竭，營養不良致嚴重感染等併發症而死亡，有報導表明，女性雜合子(攜帶者)可僅出現白內障或腎臟改變，但症狀多輕微，亦無神經系統異常。
