X三體綜合徵

X三體綜合徵是由於母親在減數分裂形成配子過程中發生異常引起染色體數目異常，而這個過程受母親年齡因素影響較大，且尤其發生在第一次分裂。此病在人群中發病率為千分之一，但是僅有30%表型異常。該病如同多數遺傳病一樣由多種因素引起，化學、物理、生物因素和母親年齡等。

大多數X三體個體表型正常，但發育較早，平均身高較正常女性高，平均智商比正常人群低10-15.但不同個體之間的差別非常大，部分患者有語言學習障礙，人際關係不良，有患精神性醫患的傾向：離開學校後生活質量會升高。多數患者的核型為47,XXX；少數為47XXX/46，XX嵌合型，其體細胞中可檢測到兩個X染色質。理論上X三體個體在減數分裂時會由於次級不分離生育47,XXX或者47,XXY的後代，但實際上她們生育染色體數目異常後代的機率與正常人幾乎沒有差別。