病因
細胞遺傳學特徵是第13號染色體呈三體徵，其發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時13號染色體發生不分離，使胚胎體細胞記憶體在一條額外的13號染色體。導致染色體畸變的原因有：
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。
5.遺傳因素
一些平衡易位的攜帶者。
臨床表現
本病主要特徵為嚴重智慧型低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形。
1.智慧型落後
絕大部分患兒都有嚴重的智慧型低下。
2.特殊面容
小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，白內障，視嗅神經發育不良；耳畸形，低位唇、齶裂。
3.手足畸形
80%軸後性多指（趾），手指彎曲，指甲窄凸，馬蹄內翻足。
4.內臟及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隱睪，雙角子宮，雙陰道。
5.嚴重的致死性畸形
（1）神經系統異常前腦無裂畸形（50%），胼胝體發育不良，前額葉發育不良和脊柱裂。
（2）先天性心臟病室間隔缺損和法洛氏四聯症等。
（3）腎臟畸形（50%）腎積水和多囊腎。
（4）消化道畸形（50%）腸扭轉，胰腺異常和膽囊發育不良。
檢查
1.細胞遺傳學檢查
染色體核型分析：單純13-三體型75%，易位型20%，嵌合體5%。
2.分子細胞遺傳學檢查
用螢光素標記的13號染色體的相應片段序列的探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞斷原位雜交（即FISH技術），在本病患者的細胞中呈現三個13號染色體的螢光信號。
3.血甲胎蛋白持續存在，中性粒細胞中鼓槌體增多。
診斷
典型病例根據特殊面容、智慧型落後、多發畸形等不難作出臨床判斷，但應作染色體核型分析以確診，並確定型別。嵌合型、新生兒或症狀不典型者，更需核型分析確診。
治療
目前尚無有效的治療方法，對症治療為主。應注重對患兒的訓練與教育，輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B，以促進智慧型發育和體能改善。
預後
本病患兒50%一月內死亡，70%六月內死亡，90%一歲內死亡。
預防
對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。目前還可在孕中期篩查相關血清標記物。常用的三聯篩查：即甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE，）和絨毛膜促性腺激素（HCG）的檢測。
