臨床表現
其典型的特徵為中度到重度的智力障礙，巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml，正常值為20ml）、大耳朵、語言障礙、智力低下，智商（IQ）為0～50。由於女性有兩條X染色體，多為攜帶者，其中2/3智力正常，1/3有輕度智力低下。
診斷與防治
根據本病典型的臨床症狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對脆性X綜合徵進行確診。脆性X染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利於檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用Southern雜交或擴增片段長度多態性(AFLP)檢測方法可對脆性X綜合徵作出準確的基因診斷和產前基因診斷。FMR1基因編碼蛋白的特異性抗體檢測FMRP蛋白，也是脆性X綜合徵診斷的常用方法。
目前本病尚無有效療法，產前診斷和選擇性流產是本病預防的主要手段。
遺傳諮詢
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重複片段不變或減少，而無臨床症狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重複數目明顯增加，後代可出現男性患者。通常前突變發生動態擴增為全突變的機率約80％，前突變的重複數目越多，女性配子減數分裂過程中動態擴增的可能性越大，即越容易產生全突變。這一規則在產前診斷和遺傳諮詢中非常重要。
例如一個男性前突變與正常女性所懷胎兒，如果是男胎，不會有患病風險；如果是女胎，則只能是前突變攜帶者，不會是全突變患者。如果該女性攜帶者將來與正常男性結婚後，他們所懷男胎則有可能出現全突變患者。假定前突變動態擴增為全突變的機率為80％，則有1/2×80％＝40％的機率生育男性患胎，而只有10％的機率生育正常男胎。同理可推斷，他們所懷女孩，有40％機率為全突變攜帶者，10％機率為完全正常女性。由於X染色體選擇性失活，約30～50％的女性攜帶者也有臨床症狀。本病嵌合體(即同時存在前突變和全突變者)的男性出現智力低下的風險與全突變女性攜帶者相同。
預防
Lejeune 認為葉酸缺乏是Fra X綜合徵時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者，據稱可減輕多動症。
