檢查項目
1．母體血清標誌物篩查
對孕15～21周的孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇及人絨毛膜促性腺激素進行檢測，可以將約65%的18-三體綜合徵於產前檢測出來。再結合孕婦年齡，計算出本病的危險度，以決定是否終止妊娠。
2．外周血染色體核型分析
對外周血細胞進行染色體檢測，80%的患者為三體型，即第18號染色體比正常人多一條，其核型為47，XX（XY），+18；10%的患者為嵌合型，其核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+18；其餘的10%的患者情況比較複雜，如雙非整倍體，48，XXY，+18。
3．羊水細胞培養染色體檢查
是常用的一種產前診斷方法，是18-三體綜合徵確診的方法，羊水穿刺法取材，進行細胞培養，然後進行染色體核型分析。其核型分析類同於外周血細胞染色體檢查。
4．分子遺傳學檢查
分子細胞遺傳學檢查中套用較多的是螢光原位雜交（FISH技術），以18號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，18-三體綜合徵患者的細胞中呈現三個18號染色體的螢光信號。該檢查方法是染色體異常產前診斷的一種有效方法。基於胎兒游離DNA的無創胎兒21、18、13-三體綜合徵的產前篩查，目前廣泛用於臨床。但也存在假陽性、假陰性，對染色體結構異常無法準確檢測，可能會因胎兒分數過低造成假陰性結果,由於循環中cffDNA 來源於母體和胎盤組織，因此機體內在的生物因素影響結果的準確性。
臨床意義
1．染色體核型分析和分子遺傳學檢查是18-三體綜合徵產前診斷的主要實驗室檢查方法，對於已育有18-三體綜合徵患兒的夫婦再次生育時應作該類檢查。
2．孕婦血清標誌物篩查可作為高危孕婦篩查的指標，雖然其陽性率受孕婦體重、年齡、雙胎、糖尿病等因素的影響，但是因其檢驗便捷，與羊水穿刺相比，可以減輕孕婦的痛苦，因此仍有一定的臨床意義。
3．可以有效預防出生缺陷的發生。
