簡介
18-三體綜合徵(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是僅次於21-三體綜合徵的第二種常見常染色體三體徵。由Edwards等於1960年首次報導。主要臨床表現為多發畸形，重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發生率為1：4000～1：5000，男女之比為1:3～1：4。有在某一時期或某一地區集中發生的傾向。18-三體綜合徵又稱Edwards綜合徵(Edwardssyndrome)。病因
18-三體綜合徵的發生機制主要是卵細胞減數分裂過程中染色體不分離所致，多數發生在有絲分裂Ⅱ期。18-三體綜合徵的病因與年齡關係密切，高齡孕婦胎兒的患病風險明顯增加，其自然流產率高。症狀
1.生長發育障礙
出生前、後生長障礙，多為小於胎齡兒(平均約2240g)，18-三體綜合徵的症狀為餵養困難，反應低下，骨骼、肌肉發育不良。新生兒早期肌張力低，以後肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和運動發育遲緩。
18-三體綜合徵(1)顱面部：小頭畸形.頭前後徑長，枕骨突出；小眼畸形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等；鼻後孔閉鎖；齶弓高窄，下頜小，唇裂或齶裂；耳位低，畸形耳。
(2)胸部：頸短，胸骨短，乳頭小且發育不良，乳距寬，第12肋骨發育不良或缺如。
(3)多種先天畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病，18-三體綜合徵的表現主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸鏇轉不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等。30%～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管，尤以馬蹄腎、重複腎、雙輸尿管為多見。男性多有隱睪，見陰囊畸形;女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。可有甲狀腺發育不良、胸腺發育不良。
(4)四肢：18-三體綜合徵患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側，拇指及食指斜向橈側，食指與中指分開，形成“V”字形。指甲發育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。
(5)皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現血管瘤。指紋特徵包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位，呈t'或t”。
3.重度智力落後。
4.X線檢查18-三體綜合徵的表現為拇指及第1掌骨短，第3.4.5指向尺側偏斜，顱骨穹隆菲薄，枕骨突出，上、下頜骨發育不良，鎖骨內1/3發育不良或缺如，肋骨纖細削尖，胸骨發育不良，骨化中心減少，胸骨可有異常分節。
診斷
18-三體綜合徵臨床表現多種多樣，沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出18-三體綜合徵的診斷，必須做染色體核型分析。
18-三體綜合徵患者的核型有三種：80%為47，XY(XX).+18；10%為嵌合體，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18；其餘為各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。雙親是平衡易位攜帶者而導致18-三體綜合徵者很少。
防治
預防
“散發”病例的復發風險為1一2%，再孕18-三體綜合徵的預防須行產前診斷。
治療
本病無特殊療法。
預後
18-三體綜合徵患兒最多存活幾個月，存活1年以上者不到10%。隨著分子生物學技術的發展，許多新技術如比較基因組雜交、定量螢光PCR等可用於18-三體的產前診斷。
飲食
宜
18-三體綜合徵患者多進食含膽鹼的食物。魚、瘦肉、雞蛋（特別是蛋黃）等都含有豐富的膽鹼。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚、沙丁魚和青魚的人，與很少吃魚的人相比較，記憶力明顯要高。
全穀物食品和糙米，蛋黃、豆製品適量進食。豆類、蕎麥、堅果類、麥芽等含有豐富的鎂。
忌
高膽固醇食物、高度白酒。
