檢查項目
1．母體血清標誌物篩查
在一定孕周通過檢測母體血清甲胎蛋白、雌三醇、游離B-HCG和二聚體抑制素A等生化指標，並結合孕婦年齡，計算出本病的危險度。不同的篩查方法該病的檢出率不同。
2．染色體核型分析
對出生患兒採集外周血細胞進行染色體檢測，或宮內胎兒通過採集羊水細胞、絨毛組織活檢或臍帶血細胞培養進行染色體檢測均為遺傳學診斷方法，常見核型為典型13三體型、易位型和嵌合型，其中絕大多數患者為典型13三體型，核型為47，XX（XY），+13；約1/5的患者是易位型，核型為46，XX（XY），t（13;14），+13、46，XX（XY），t（13;15），+13；偶見46，XX（XY），t（13q;13q），+13；約5%的患者為嵌合型。
3．分子遺傳學檢查
分子細胞遺傳學檢查中套用較多的是螢光原位雜交（FISH）技術，以13號染色體的相應部位序列作探針，與血液中淋巴細胞、羊水細胞、絨毛組織細胞或胎兒組織細胞等進行雜交，13三體綜合徵患者的細胞中呈現三個13號染色體的螢光信號。
臨床意義
1.目前染色體核型分析和FISH是13三體綜合徵遺傳學診斷及產前診斷的主要實驗室檢查方法，對於已育有13三體綜合徵患兒不良孕產史的夫婦建議行染色體核型分析及再次生育時行產前診斷以避免出生缺陷患兒出生。
2.孕期通過對孕婦血清標誌物檢測可以篩選出存在高危因素的孕婦，高風險者建議進一步行產前診斷以診斷胎兒存在染色體異常。但其檢測指標受孕婦體重、年齡、是否雙胎或多胎、胰島素依賴性糖尿病等因素的影響。
3.可以有效預防出生缺陷的發生。
