Patau綜合徵

患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多（圖2－18）。 80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其餘的則為嵌合型或易位型。 與13三

簡介

1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合徵又叫13三體綜合徵。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性。

臨床表現

患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多（圖2－18）。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，並常有齶裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。
智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

遺傳學及遺傳諮詢

80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其餘的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般症狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由於只能產生三體或單體的合子，流產率達100%

病因及預後

與13三 體發和表關的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。此外，有資料表明，79%病例妊娠於寒冷季節（9－2月），45%的患兒在出生後一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲者少於5%，平均壽命為130天。