小兒帕套綜合徵

小兒帕套綜合徵，也叫Patau綜合徵，是一種較為常見的染色體畸變疾病，異常的染色體為13-三體綜合徵(trisomy13syn 1966年才被確認為13號染色體三體綜合徵，13-三體綜合徵的病死率較高。 帕套綜合徵為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。

基本信息

• 中文名：小兒帕套綜合徵
• 就診科室：兒科
• 發病部位：腹部

簡介

小兒帕套綜合徵，也叫Patau綜合徵，是一種較為常見的染色體畸變疾病，異常的染色體為13-三體綜合徵(trisomy13syndrome)。表型特徵中有中樞神經系統發育缺陷，呈前腦無裂畸形(holoprosencephaly)，前額小呈斜坡樣，頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴重智力低下，唇裂及齶裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。1966年才被確認為13號染色體三體綜合徵，13-三體綜合徵的病死率較高。

原因

帕套綜合徵為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。