概述
萊施-尼漢綜合徵又稱雷-尼綜合徵，自毀容貌綜合徵.Lesch與Nyhan與1964年首次報導並描述本病的臨床特點，本病的臨床特點是男孩發病、智力低下，舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓，強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血症等，小兒時期發生的嘌呤代謝異常(metabolicabnormalityofpurine)多由於尿酸代謝異常，其中以萊施-尼漢綜合徵(Lesch-Nyhansyndrome)較常見。
病因
(一)發病原因
萊施-尼漢綜合徵屬於伴性隱性遺傳的先天性代謝病，Seegmiller於1965年證實本綜合徵由次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase,HGPRT或HPRT)缺陷，致嘌呤代謝異常，尿酸蓄積，HGPRT是嘌呤補救途徑的重要環節，它將次黃嘌呤和黃嘌呤轉化為核苷酸，次黃嘌呤核苷酸(IMP)和鳥嘌呤核苷酸(GMP)，LNS的遺傳學特徵為X性連鎖隱性遺傳，母親為基因攜帶者，專侵犯男孩。
(二)發病機制
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶的缺陷，HPRT基因定位於Xq26～q27.2，包括9個外顯子和8個內含子，總計57kb，本病的致病基因突變為點突變或缺失，有多種突變類型，正常時HPRT存在於人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高，本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸(inosinicacid，IMP)和鳥苷酸(guanylicacid，GMP)，IMP和GMP對於嘌呤的合成有反饋抑制作用，患病者由於HPRT缺陷，IMP和GMP合成減少，對嘌呤合成的抑制作用降低，嘌呤合成增多，致使其終末產物尿酸大量蓄積體內，出現高尿酸血症，HPRT的部分缺陷表現為痛風，完全缺失則表現為Lesch-Nyhan綜合徵，本病確切發病機制尚未明確，但患者中樞神經系統多巴胺能神經元幾乎完全喪失，推測D1-多巴胺拮抗因子可能與本病的神經系統表現，尤其是自殘行為有關。
治療
【治療】
1.一般治療：
A）飲食控制：應避免攝入嘌呤含量高的食物，如甜麵食。保證營養。
B）支持治療：通常用含鹽平衡液使病人尿量充足。如多枸櫞酸鹽通常較碳酸氫鹽有效。並維持其尿液pH接近中性(7.0)。加強護理，防止自殘，進行必要的約束。
2.藥物：給予能增加腎臟清除尿酸的藥物。
(1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用於治療腎功能正常的高尿酸血症病人。
(2)別嘌醇(allopurinol)：治療尿酸過高可用別嘌醇(allopurinol)，使血清尿酸維持在179μmol/L(3mg/dl)以下。開始劑量為2.5mg/(kg?d)，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到200～400mg/d，分2～3次口服。從小量開始，2～4周后增加用量，有脫水者服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(檸檬酸鈉)。多數研究者提出別嘌醇能抑制次黃嘌呤氧化酶、減少尿酸的合成，防止尿酸結石沉積於骨、關節、腎臟等組織，改善或恢復腎功能，但對神經系統症狀無效。有人試用腺嘌呤，葉酸、或腺嘌呤與葉酸聯合套用，以及谷氨酸，鎂等治療LNS神經系統症狀，亦均無效。
(3)秋水仙素：痛風性關節炎急性發作或病情嚴重者可服本藥。
3.其他療法：如酶代替療法和基因療法。但目前仍在研究階段，未取得有效成果。
【預後】
本病易發生意外性傷害而危及自身生命，不經治療預後不好，導致生長發育障礙和早期死亡。根治方法尚在研究中。
