發病機制
遺傳性壓力易感性周圍神經病本病突出的病理改變為周圍神經髓鞘明顯增厚，直徑可達20～30μm，板層數目增至500層，形成類似臘腸樣結構。255的粗有髓纖維其軸突與外徑比例下降約30%。神經纖維的密度和總數不變，有時可見薄髓鞘纖維軸突和施萬細胞多無明顯異常。
病理病因
本病為常染色體顯性遺傳絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因突變位點與CMT1型完全相同但兩者突變性質不同，HNLP為基因缺失，而CMT1為基因重複。
臨床表現
遺傳性壓力易感性周圍神經病最常受累的神經依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經臨床表現為運動感覺性周圍神經病也可表現為單純運動或感覺神經病多為無痛性反覆發作者可有肌萎縮PMP-22基因突變攜帶者，可無臨床症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢遠端運動潛伏期延長
併發症：反覆發作者可遺留運動功能障礙及肌萎縮。
診斷：本病診斷主要依靠特徵的臨床表現如牽拉壓迫後反覆發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常神經活檢發現較為特徵的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可採用基因診斷
鑑別診斷
遺傳性壓力易感性周圍神經病1.CMT1型兩者致病基因相同電生理檢查均有神經傳導速度減慢且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構因此臨床易混淆CMT1患者有弓型足脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見
2.卡壓性周圍神經病兩者均有反覆發作或以壓迫牽拉為誘因但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經病鑑別。
3.遺傳性神經痛性肌萎縮兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結構形成但遺傳性神經痛性肌萎縮無廣泛的神經電生理異常且無17p11.2位點突變可資兩者鑑別
4.卟啉病糖尿病和復發性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合徵均有緩解復發的臨床特點也應注意鑑別
5.有報導臘腸體樣結構還可見於其他非特異性的運動感覺神經病，需根據臨床特徵進行鑑別
病理檢查
遺傳性壓力易感性周圍神經病實驗室檢查：
1.血液檢查包括血糖、肝功、腎功血沉風濕系列免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑑別診斷有意義。
2.基因缺陷分析PMP-22基因缺失。
其它輔助檢查：
1.神經電生理檢查有廣泛異常。
2.周圍神經活檢發現較為特徵的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘
相關檢查：血沉
對這些病損的處理有藥物治療、手術治療及康復治療。
病理治療
遺傳性壓力易感性周圍神經病1．浮腫：可用抬高患肢，彈力繃帶壓迫，患肢按摩與被動運動，熱敷、溫水浴、蠟浴、紅外線、電光浴以及超短波、短波或微波等方法來改善局部血液循環、促進組織水腫或積液的吸收。
2．攣縮：預防極為重要。除採用預防浮腫的方法外，還應將受累肢體及關節保持在功能位置上，可使用三角巾、夾板、石膏托或其他支具作固定或支托，並應注意避免對感覺喪失部位的壓迫，以免引起新的損傷。
3．繼發性外傷：一旦發生創傷，由於創口常有營養障礙，治療較難。對喪失感覺的部位等要經常保持清潔，並進行保護。對創口可採用超短波、微波、紫外線、雷射等方法進行治療，以促進創口癒合。
５、促進神經再生。對保守治療與神經修補術後病人早期套用理療有利於受損神經的再生過程，同時，可套用促神經再生藥物。
６、保持肌肉質量，迎接神經再支配。可採用電針、電刺激療法以及按摩、被動運動、傳遞神經衝動等方法，以防止、延緩、減輕失神經肌肉萎縮，保持肌肉質量。
７、增強肌力，促進運動功能的恢復。一旦受累肌的肌電圖檢查出現較多的動作電位時，就應開始增強肌力訓練，以促進運動功能的恢復。
８、解除心理障礙。周圍神經病損患者，往往伴有心理問題。可採用醫學宣教、心理諮詢、集體治療、病人示範、作業治療等方式來消除或減輕病人的心理障礙，使其發揮主觀能動性，積極地進行康復治療。對受累肢體功能不能完全恢復或完全不能恢復，應視具體情況分別給其設計、配製輔助器具，進行代償功能訓練。
臨床案例
遺傳性壓力易感性周圍神經病查體：血壓120／70mmHg。神清，語利。顱神經未見異常，雙手腕伸肌群萎縮，左側肌力Ⅱ～Ⅲ級，右側Ⅱ級，腕伸肌群在近關節及大魚際肌萎縮，肌張力低，其餘對稱正常，肌容積正常。雙側上肢背側痛覺減退，深感覺正常，右側肱二頭肌腱反射減弱，肱三頭肌反射及橈反射正常，左下肢膝腱反射減弱，踝反射正常。毛髮正常，頸軟，腦膜刺激征（－）。
肌電圖＋神經傳導速度：上、下肢呈周圍神經源性損害
病例特點:
1,年輕男性,慢性起病
2,發作性肢體無力給與神經營養藥物治療後有效
3,查體:顱神經未見異常，雙手腕伸肌群萎縮，左側肌力Ⅱ～Ⅲ級，右側Ⅱ級，腕伸肌群在近關節及大魚際肌萎縮，肌張力低，其餘對稱正常，肌容積正常。雙側上肢背側痛覺減退，深感覺正常，右側肱二頭肌腱反射減弱，肱三頭肌反射及橈反射正常，左下肢膝腱反射減弱,頸軟，腦膜刺激征（－）。
4,輔檢:肌電圖＋神經傳導速度：上、下肢呈周圍神經源性損害
5,既往體健，家族中無類似疾病患者，無家族遺傳史，無高血壓、糖尿病、腫瘤患者
首先考慮多發神經病:但原因為何?
鑑別:
1、運動神經元病:不支持是發作性起病,沒有上運動神經元損害
2、肌病：感覺找不出哪個能解釋症狀
3、遺傳性壓力易感性周圍神經病，不能排除.肌電圖有無特殊點
本病為自限性疾病，無須特殊治療。遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies，HNPP）的臨床神經電生理改變。方法對1個HNPP家系的先證者及5例家系患者進行神經傳導速度檢測，並對先證者進行病理組織學檢查。結果先證者正中神經、尺神經、腓腸神經感覺神經傳導速度（SCV）均減慢；正中神經、尺神經、腓總神經運動神經傳導速度（MCV）均減慢。病理結果提示臘腸樣結構改變（部分有髓神經纖維的髓鞘出現顯著增厚，符合髓鞘肥厚性周圍神經病的病理改變，提示HNPP）。共檢查家系中5例患者的36條神經。感覺神經傳導檢測結果：30條神經SCV異常。其中正中神經異常率12／12；尺神經異常率10／12；腓腸神經異常率8／12。感覺纖維最易累及的神經為正中神經，其次為尺神經、腓腸神經。正中神經SCV平均減慢35．1％，平均37．7m／s；尺神經SCV平均減慢31．6％，平均39．7m／s；腓腸神經SCV平均減慢19．4％，平均38.6m／s。受損程度以正中神經最重，其次為尺神經、腓腸神經。運動神經傳導檢測結果：運動神經誘發電位潛伏期延長者21條。所查神經遠端MCV異常率24／36，其中尺神經異常8條。正中神經異常7條，腓總神經異常9條。減慢的尺神經溝下至腕部MCV平均39．7m／s，減慢31．6％；減慢的正中神經平均50，0m／s，減慢11，3％；減慢的腓總神經平均39．3m／s，減慢21．2％；尺神經溝上至溝下異常率75．0％，平均40m／s，平均減慢34，4％；腓骨小頭上下異常率33．3％。減慢的MCV平均35，3m／s，平均減慢31％。運動纖維最易累及的神經為腓總神經，其次為尺神經、正中神經。結論HNPP患者可伴有大部分神經傳導障礙，可靠的神經電生理檢查是診斷HNPP的重要依據，在無症狀的HNPP患者及其家屬也可出現神經傳導障礙。在HNPP患者，嵌壓處神經更易受損。
疾病預防
遺傳性壓力易感性周圍神經病預防：應注意避免外傷機械壓迫和牽拉等誘發因素，預防發作。
