遺傳性因子Ⅻ缺乏症

病因與發病機制

遺傳性因子Ⅻ缺乏症或稱為Hageman特性，為常染色體隱性遺傳，有近親婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反應中第1個啟動的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血過程中激活FⅪ，也激活纖溶系統，增強血管通透性。FⅫa在體內的抑制物有活化補體工抑制物、纖溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ對FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位於第6對染色體的短臂上。

臨床表現

多數患者無自發出血，少數病例可有月經過多，產後出血或外傷後輕微出血等表現，部分病例伴有血栓病的症狀，可能由於FⅫ缺乏後，內源纖溶系統的激活受阻，使纖溶活性降低所致。因無出血症狀，漏診不在少數。

實驗室檢查

重型患者全血凝固時間及部分凝血活酶時間（PTT）明顯延長。FⅫ的定量測定有助確診，部分患者為CRM+（交叉反應物陽性）。

治療概述

因本病很少有嚴重出血現象，一般不需特殊治療，如發生出血，可輸少量新鮮血漿、庫血等均可止血。