流行病學
確切的發病率雖然並不清楚，但估計不會超過1/100萬男女患病機會均等少數病例雙親系近親婚配。病因
本病為常染色體隱性遺傳，但也有少數顯性遺傳類型的報導。發病機制
FⅤ是由肝臟和巨核細胞合成的單鏈糖蛋白，血漿濃度7μg/ml，半衰期約12～15h。除存在於血漿外，巨核細胞和血小板α-顆粒中也存在。血小板FⅤ約占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ為2196個胺基酸殘基組成的單鏈糖蛋白，分子量33萬其結構與因子Ⅷ相似，排列方式也為A1-A2-B-A3-C1-C2A和C區胺基酸順序約40%與FⅧ相應的區同源。B區與FⅧ的B區不同源，在FⅤ激活過程中，B區丟失。FⅤ基因位於第1對染色體的長臂(1q21～25)，基因長80kb，mRNA為6.8kb，有24個內含子和25個外顯子在凝血過程中，FⅤa和鈣離子和磷脂一起作為輔因子大大加速FⅩa對凝血酶原的酶作用，生成凝血酶作為輔因子FⅤ需由凝血酶裂解成為以鈣橋聯結的雙鏈分子FⅤa。其裂解位點為精氨酸709-絲氨酸710，精氨酸1018-絲氨酸1019，和精氨酸1545-絲氨酸1546共3個位點輕鏈(A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC結合位點；重鏈(A1-A2)和輕鏈在連線FⅩa上均是必須的。FⅤa被APC滅活(存在蛋白S、Ca2+和磷脂時)。FⅤ抗原測定表明大多數純合子缺乏FⅤ僅少數有功能異常的FⅤ一些突變引起FⅤ缺乏。錯義突變丙221-纈使FⅤ活性降低外顯子16中nt5509G→A產生的丙1779-蘇替代導致FⅤ的部分缺乏另一種突變為外顯子13中4個鹼基的缺失導致停止密碼的出現，使合成的FⅤ缺失部分B區、A3、C1和C2區。FⅤ精506谷(FⅤLeiden)突變遺傳性APC抵抗大部分與這種分子缺陷的雜合子有關。其雙重雜合子儘管FⅤ活性降低，但止血正常由於為APC抵抗的表型，可能出現血栓形成。臨床表現
本病僅純合子患者有出血症狀。其FⅤ：C常小於10%。表現為皮膚淤斑鼻出血，牙齦出血月經過多，創傷或拔牙後出血，手術後可出現嚴重出血，血尿和消化道出血也有發生。肌肉和關節出血少見，但也有發生，腦出血罕見由於血小板FⅤ缺乏，血小板凝血質功能減弱。有些患者血漿FⅤ很低,僅有輕微出血症狀出血症狀與血小板FⅤ的含量的相關性好於與血漿FⅤ水平的相關性。FⅤQuebec常染色體遺傳出血症狀嚴重。血小板FⅤ活性為正常的2%～4%，是繼發於血小板缺陷的FⅤ活性缺陷FⅤ水平在正常2%～14%的患者出現靜脈或動脈血栓已有報導雜合子病例FⅤ活性為正常的26%～60%，無出血症狀。診斷
病史、臨床表現和實驗室檢查可診斷本病。FⅤ：C測定具有診斷意義。
鑑別診斷：
遺傳性因子Ⅴ缺乏必須與遺傳性因子Ⅴ與遺傳性因子Ⅷ的聯合缺乏相鑑別。兩者的聯合缺乏表現為一種特殊的綜合徵，其中2種因子的活性都只有正常的15%～20%在FⅤ或FⅧ輕度缺乏的病例中都應考慮到兩者聯合缺乏的可能性在手術後的患者中可以發現針對FⅤ的特異性抑制物，但是套用抗生素治療的患者中很少發現這種情況。由於上述原因產生的獲得性凝血因子Ⅴ缺乏雖然是短暫的，但是，可以導致出血。在DIC和嚴重的肝臟疾病時也可以發生FⅤ減少。
檢查
1.純合子患者PT和PTT均延長，均可用吸附血漿糾正。凝血酶時間正常。少數患者可有出血時間延長，可能與血小板FⅤ缺乏有關。
2雜合子除FⅤ：C定量測定減低外其他試驗均正常。
3.診斷需測定其促凝活性(FV：C)出血嚴重的純合子常低於正常人的1%，有出血症狀者常低於10%，純合子FⅤ：C可達20%。雜合子FⅤ：C常為30%～60%。存在FⅤ：Ag異常的病例也有報導，提示與其他遺傳凝血因子疾病相似FⅤ缺乏症也存在異質性。
治療
出血嚴重的病例需替代治療。目前尚不明確血漿FⅤ水平需多少才能維持正常止血機制。一般認為FⅤ達到25%可進行手術。FⅤ在4℃不穩定，應輸注新鮮血漿或新鮮冰凍血漿，也可輸注濃縮血小板，其FⅤ約占總量的20%。冷沉澱中FⅤ不能濃縮效果不如FⅧ。一般輸注新鮮血漿15～25ml/kg可提高FⅤ水平15%～30%，可根據FⅤ：C測定水平和止血效果調整。FⅤ半衰期約12～14h，每天用藥1～2次。除進行手術外，預防治療一般不需要。輸注濃縮血小板一般用於急性出血時，需注意血小板同種抗體的產生鼻出血、牙齦出血等輕微出血可用氨基己酸和局部止血，效果良好。
存在FⅤ抑制物的患者有報導輸注血小板止血成功的病例有用免疫抑制藥和血漿置換成功去除抑制物的病例，也有失敗死亡的病例。
預後預防
預後：
患者預後與出血的嚴重性有關，嚴重病例與血友病相似。由於嚴重病例很少，多數病例可能很少有感染血行傳播病毒的危險。
預防：
建立遺傳諮詢，嚴格婚前檢查，加強產前診斷減少患兒的出生。
