少年脊髓型遺傳性共濟失調症征

常染色體隱性遺傳。 脊髓側束、腦幹內前庭、耳蝸等神經核內有散在的退行性變。 發病多在7～15歲間。

【概述】

少年脊髓型遺傳性共濟失調症征，又稱Friedreich共濟失調、家族性共濟失調綜合徵、遺傳性共濟失調、遺傳性脊髓共濟失調、Friedreich綜合徵Ⅱ。

【病因】

常染色體隱性遺傳。

【病理改變】

整個脊髓發育細小，主要為後索、脊髓小腦束、後根的嚴重變性和繼發性膠質增生，胸段損害最嚴重。晚期出現錐體束變性，但小腦損害較輕。脊髓側束、腦幹內前庭、耳蝸等神經核內有散在的退行性變。

【臨床表現】

發病多在7～15歲間。起病緩慢，逐漸出現發音困難和下肢共濟失調，晚期可波及兩上肢。呈脊髓癆-小腦性共濟失調的特點：即運動無規則性、步態不穩、兩足分開、基底增寬、足前拋，站立不穩伴明顯搖晃，四肢協調運動障礙，運動方向偏誤，閉目時共濟失調加重。錐體束征限於下肢屈肌群，可有病理反射，多數腱反射減弱。幾乎所有病例均有脊柱側凸、變形、凹足、馬踢內翻足。約1／4有肌萎縮。尚可有視神經萎縮、先天性心臟病、眼肌麻痹、進行性痴呆等。

【治療】

無特殊治療。