內容簡介
遺傳性眼疾病為遺傳性疾病的主要組成部分。近視眼、青光眼、白內障等均為遺傳性眼疾病，許多全身遺傳疾病亦有眼部表現。本書參考國內外文獻，結合國內資料，對遺傳性眼疾病的臨床表現、診斷、防治及遺傳諮詢作了詳細敘述，是臨床醫師、研究生、醫學院師生很有價值的參考書。
目錄
第一章 總論
一、 眼科遺傳學簡史
二、 遺傳學概況
（一） 染色體
（二） 基因
（三） DNA與RNA
（四） 眼遺傳性疾病
1 染色體畸變病
2 單基因遺傳病
3 多基因遺傳病
（五） 環境與遺傳
三、 眼遺傳病諮詢
（一） 遺傳諮詢
（二） 遺傳諮詢分類
（三） 遺傳諮詢步驟
（四） 再生子女患病機率推算
1 單基因遺傳病
2 多基因遺傳病
第二章 遺傳性眼球畸形
一、 先天性無眼球與小眼球總論
二、 先天性無眼球
三、 先天性囊狀眼球
四、 伴有其他明顯眼球畸形的先天性小眼球
（一） 伴有眼球組織缺損的先天性小眼球
（二） 伴有眼眶囊腫的先天性小眼球
（三） 伴有先天性白內障的先天性小眼球
（四） 伴有角膜混濁的先天性小眼球
（五） 伴有無虹膜的先天性小眼球
五、 先天性單純性小眼球
六、 先天性小眼球與全身性遺傳病
七、 隱眼
八、 獨眼
第三章 遺傳性眼球組織缺損
一、 發病情況
（一） 群體患病率
（二） 分類
二、 遺傳規律
（一） 單純葡萄膜缺損
（二） 視神經乳頭缺損的遺傳
（三） 黃斑缺損的遺傳
（四） 晶狀體缺損的遺傳
三、 臨床表現
（一） 視力、視野
（二） 缺損的範圍、方向和形態
1 虹膜缺損
2 脈絡膜缺損
3 視乳頭缺損
4 黃斑缺損
5 晶狀體缺損
（三） 眼內組織缺損合併其他眼畸形
（四） 缺損合併全身綜合徵
四、 鑑別
五、 病理
六、 病因
七、 防治
第四章 遺傳性眼瞼性狀與疾病
一、 單重瞼與雙重瞼
二、 下瞼贅皮
三、 內眥贅皮
四、 上瞼下垂
（一） 先天性單純性上瞼下垂
（二） 先天性上瞼下垂伴有小瞼裂，倒向內眥贅皮
（三） 上瞼下垂伴眼外肌麻痹
（四） 遲發性上瞼下垂
（五） 上瞼下垂與全身性遺傳病
五、 眼瞼缺損
六、 先天性瞼內翻與瞼外翻
1 先天性瞼內翻
2 先天性瞼外翻
3 先天性瞼緣粘連與絲狀瞼緣粘連
七、 瞼皮鬆弛
八、 睫毛異常
1 雙行睫
2 三行睫
3 睫毛過少
4 睫毛扭曲
第五章 遺傳性淚器疾病
一、 遺傳性淚腺疾病
（一） 先天性無淚症
（二） 淚腺脫位
二、 淚道遺傳性疾病
（一） 先天性淚小點、淚小管閉鎖或缺失
（二） 先天性副淚小點、副淚小管
（三） 先天性鼻淚管閉鎖
（四） 先天性淚囊瘺管
（五） 慢性淚囊炎
（六） 淚小管阻塞
三、 無淚腺及無淚小點
四、 Sj〓gren綜合徵
第六章 遺傳性角膜、結膜、鞏膜疾患
一、 遺傳性青少年角膜上皮營養不良
二、 復發性角膜上皮脫落
三、 Reis-B〓cklers角膜營養不良
四、 前部鑲嵌式角膜營養不良
五、 遺傳性帶狀角膜病變
六、 結節狀角膜營養不良
七、 格子樣角膜變性
八、 斑狀角膜營養不良
九、 中央結晶狀角膜營養不良
十、 中央雲狀角膜營養不良
十一、 斑點狀角膜營養不良
十二、 後層多形性角膜營養不良
十三、 先天性角膜實質層營養不良
十四、 角膜滴狀營養不良
十五、 先天性角膜內皮營養不良
十六、 Fuchs角膜內皮營養不良
十七、 角膜後彈力層前營養不良
十八、 膠滴狀角膜營養不良
十九、 角膜青年環
二十、 小角膜
二十一、 大角膜
二十二、 扁平角膜
二十三、 前圓錐角膜
二十四、 翼狀胬肉
二十五、 藍鞏膜
第七章 遺傳性虹膜、睫狀體疾病
一、 無虹膜
二、 虹膜基質發育不全
三、 虹膜增生
四、 永久性瞳孔殘膜
五、 前房分裂綜合徵
1 角膜後胚胎弓
2 Axenfeld異常
3 Rieger異常
4 後圓錐角膜
5 Peter異常
6 先天性角膜葡萄腫
7 先天性角膜鞏膜化
六、 先天性瞳孔畸形
1 先天性小瞳孔
2 先天性瞳孔散大
3 雙眼瞳孔不等
4 多瞳孔
5 裂隙形瞳孔
第八章 遺傳性晶狀體疾病
一、 先天性晶狀體異位
二、 遲發性晶狀體半脫位
三、 小球形晶狀體
四、 圓錐形晶狀體
五、 先天性白內障
（一） 先天性全白內障
（二） 先天性膜性白內障
（三） 先天性環狀白內障
（四） 先天性核性白內障
（五） 繞核性白內障
（六） 前極白內障
（七） 後極白內障
（八） 青年性白內障
（九） 老年性白內障
1 皮質型
2 核型
3 囊型
第九章 遺傳性視網膜、脈絡膜、玻璃體疾病
一、 視網膜色素變性
（一） 臨床表現
（二） 特殊類型
1 單側性視網膜色素變性
2 象限狀視網膜色素變性
3 中心性或傍中心性視網膜色素變性
4 無色素性視網膜色素變性
5 色素性靜脈周圍視網膜脈絡膜萎縮
（三） 遺傳學
（四） 病理與發病機理
（五） 防治
二、 先天性視網膜色素變性
三、 視網膜色素變性與全身各系統遺傳病
四、 結晶狀視網膜變性
五、 白點狀眼底與白點狀視網膜變性
（一） 白點狀眼底
（二） 白點狀視網膜變性
六、 卵黃狀黃斑變性
七、 少年型黃斑變性
八、 黃色斑點眼底
九、 錐細胞變性
十、 家族性玻璃膜疣
十一、 Sorsby假炎症性黃斑變性
十二、 圖案狀視網膜色素上皮變性
（一） 蝶形中心窩色素上皮變性
（二） 魚網狀色素上皮變性
（三） 大網狀色素上皮變性
十三、 顯性遺傳性黃斑囊樣水腫
十四、 脈絡膜缺失症
十五、 迴旋狀視網膜脈絡膜萎縮
十六、 中央型脈絡膜萎縮變性
十七、 瀰漫性脈絡膜萎縮變性
十八、 先天性視網膜劈裂症
十九、 Wagner病
二十、 Goldmann-Favre視網膜玻璃體變性
二十一、 家族性滲液性玻璃體視網膜病
二十二、 視網膜鐮狀皺襞
二十三、 視網膜脫離
二十四、 小口氏病
第十章 視網膜母細胞瘤
一、 臨床表現
（一） 早期
（二） 較晚期
（三） 晚期
二、 病理及組織病理學
三、 發病機理
（一） 二次突變論
（二） 隱性調節基因突變論
四、 遺傳學
（一） 家族史
（二） 散發性
（三） 雙生子研究
（四） 細胞遺傳學研究
（五） 腫瘤細胞染色體
（六） 酯酶D（ESD）與視網膜母細胞瘤的關係
（七） 分子遺傳學研究
（八） 遺傳諮詢
五、 診斷與鑑別診斷
六、 治療
第十一章 青光眼與遺傳
一、 原發性青光眼
（一） 開角青光眼
1 臨床表現
2 發病機理
3 遺傳學
4 診斷
5 防治
（二） 閉角青光眼
1 臨床表現
2 發病機理
3 遺傳學
4 診斷
5 防治
二、 先天性青光眼
（一） 發病機理
1 小梁發育不全
2 虹膜小梁發育不全
3 前基質缺損
4 虹膜血管異常
5 虹膜結構缺損
6 角膜小梁發育不全
（二） 臨床表現
（三） 遺傳規律
（四） 防治
三、 繼發性青光眼
（一） 眼遺傳病
1 先天性無虹膜症
2 先天性晶體脫位
3 先天性小瞳孔
4 先天性小眼球、小角膜
5 視網膜母細胞瘤
（二） 全身性遺傳病
1 馬凡綜合徵
2 Marchesani綜合徵
3 同型胱氨酸尿症
4 Rieger綜合徵
5 Peter異常
6 Lowe綜合徵（眼—腦—腎綜合徵）
7 多發性神經纖維瘤
8 Sturge-Weber綜合徵
9 糖尿病
10 染色體畸變
四、 特殊類型青光眼
（一） 激素性青光眼
（二） 高度近視眼與青光眼
（三） 色素性青光眼
（四） 顯性遺傳性假性青光眼
第十二章 遺傳性視網膜功能異常
一、 完全型桿細胞性單色視
二、 不完全型桿細胞性單色視
三、 感藍錐細胞性單色視
四、 錐細胞性單色視
五、 藍色盲與藍色弱
（一） 藍色盲
（二） 藍色弱
六、 紅綠色盲與紅綠色弱
七、 原發性夜盲
（一） 常染色體顯性遺傳型
（二） 性連鎖隱性遺傳型
（三） 常染色體隱性遺傳型
第十三章 遺傳性視神經疾病
一、 視乳頭玻璃疣
二、 顯性視神經萎縮
三、 隱性視神經萎縮
四、 Leber視神經病變
第十四章 遺傳性眼肌疾病
一、 先天性眼外肌麻痹
二、 先天性進行性眼外肌麻痹
三、 眼球後退綜合徵
四、 共同性斜視
五、 隱外斜
六、 先天性下頜—瞬目綜合徵
七、 先天性原發性眼球震顫
八、 斜視與全身性遺傳病
九、 自主性眼球震顫
十、 繼發性眼球震顫
十一、 眼球震顫與全身性遺傳病
十二、 其他眼運動疾病
（一） 先天性眼外肌纖維化
（二） Cogan先天性眼運動不能
第十五章 屈光不正與遺傳
一、 近視總論
二、 單純近視
（一） 臨床表現
（二） 遺傳方式
（三） 防治
三、 高度近視
四、 遠視
五、 散光
第十六章 染色體畸變病與眼
一、 13三體綜合徵（47+13）
二、 18三體綜合徵（47+18）
三、 三倍體
四、 貓眼綜合徵（22q+）
五、 第13號染色體長臂缺失綜合徵（13q-）
六、 第11號染色體短臂缺失綜合徵（11P-）
七、 第4號染色體短臂缺失綜合徵（4p16-）
八、 21三體綜合徵（46+21）
九、 Turner綜合徵（45，X）
十、 與眼部有關的其他缺失綜合徵
第十七章 染色體不穩定綜合徵與眼
一、 著色性乾皮病
二、 毛細血管擴張性共濟失調
三、 色素失禁症
四、 基底細胞痣綜合徵
五、 Bloom綜合徵
六、 先天性全血細胞減少綜合徵
第十八章 遺傳性代謝病與眼
一、 同型胱氨酸尿症
二、 白化病
（一） 眼—皮膚白化
（二） 眼白化
三、 高賴氨酸血症
四、 胱氨酸病
五、 亞硫酸氧化酶缺乏症
六、 酪氨酸血症
七、 尿黑酸症
八、 苯丙酮尿症
九、 Lowe綜合徵
十、 胱氨酸尿症
十一、 精氨酸琥珀酸尿症
十二、 Fanconi綜合徵
十三、 Hartnup病
十四、 無β脂蛋白血症
十五、 低β脂蛋白血症
十六、 無α脂蛋白血症
十七、 家族性高脂蛋白血症
十八、 Refsum病
十九、 半乳糖血症
二十、 半乳糖激酶缺乏
二十一、 糖原儲積症I型
二十二、 糖尿病
二十三、 GM1-神經節苷脂儲積症Ⅰ型
二十四、 GM1-神經節苷脂儲積症Ⅱ型
二十五、 GM2-神經節苷脂儲積症Ⅰ型
二十六、 GM2-神經節苷脂儲積症Ⅱ型
二十七、 GM2-神經節苷脂儲積症Ⅲ型
二十八、 神經鞘磷脂儲積症
二十九、 β-葡糖鞘氨醇沉積病
三十、 硫酸腦苷脂儲積病
三十一、 Krabbe病
三十二、 Fabry病
三十三、 乳糖醯腦醯胺儲積病
三十四、 粘多糖儲積病
（一） 粘多糖儲積病Ⅰ型
（二） 粘多糖儲積病Ⅰ型S
（三） 粘多糖儲積病Ⅱ型
（四） 粘多糖儲積病Ⅲ型
（五） 粘多糖儲積病Ⅳ型
（六） 粘多糖儲積病Ⅵ型
（七） 粘多糖儲積病Ⅶ型
三十五、 粘脂儲積症
三十六、 甘露糖儲積症
三十七、 岩藻糖儲積症
三十八、 Farber病
三十九、 Goldberg-Cotlier綜合徵
四十、 先天性卟啉病
四十一、 急性間歇性卟啉病
四十二、 多形性卟啉病
四十三、 肝性卟啉病
四十四、 Batten病
四十五、 肝豆狀核變性
四十六、 甲狀旁腺機能減退
四十七、 低磷酸脂酶症
四十八、 高磷酸脂酶症
四十九、 特發性高尿鈣症
五十、 Menkes病
第十九章 遺傳性結締組織疾病與眼
一、 馬凡綜合徵
（一） 臨床表現
（二） 發病機理
（三） 遺傳學
（四） 診斷
（五） 鑑別診斷
（六） 病理
（七） 防治
二、 球型晶狀體短指綜合徵
（一） 臨床表現
（二） 發病機理
（三） 遺傳學
（四） 診斷
（五） 防治
三、 彈力性皮膚
四、 彈性假黃瘤
第二十章 遺傳性骨骼疾病與眼
一、 下頜面骨發育不全
二、 顱骨面骨發育不全
三、 下頜-眼-面畸形
四、 尖頭並指（趾）畸形
五、 侏儒症
（一） 先天性鈣化性軟骨營養不良
（二） 鳥頭狀侏儒
（三） 骨化過度症
六、 骨硬化症
七、 播散性纖維性骨炎
八、 畸形性骨炎
第二十一章 遺傳性皮膚疾病與眼
一、 血管萎縮性皮膚異色病
二、 魚鱗病
（一） 尋常魚鱗病
1 常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
2 性連鎖隱性遺傳性尋常魚鱗病
（二） 板層魚鱗病
（三） 表皮鬆解性角化過度魚鱗病
（四） 膠樣嬰兒
（五） Rud綜合徵
三、 先天性外胚層發育不良
（一） 無汗性外胚層發育不良
（二） 有汗性外胚層發育不良
四、 大泡性表皮鬆解症
五、 毛囊角化症
六、 先天性角化不良
七、 局灶性皮膚發育不全
八、 掌跖皮膚角化症
（一） 播散性掌跖角化症伴發角膜營養障礙
（二） 伴牙周病的掌跖角化症
（三） Schafer綜合徵
第二十二章 遺傳性神經疾病與眼
一、 遺傳性共濟失調
（一） 少年脊髓型遺傳性共濟失調
（二） 腓肌萎縮型共濟失調症
（三） 遺傳性痙攣性截癱
（四） 遺傳性痙攣性共濟失調症
（五） 橄欖橋腦小腦萎縮
（六） Marinesco-Sj〓gren綜合徵
二、 瀰漫性硬化症
（一） 瀰漫性軸周性腦炎
（二） Pelizaeus-Merzbacher綜合徵
（三） Scholz病
三、 Norrie病
四、 Leigh壞死性腦脊髓病
五、 Behr並發性視神經萎縮
六、 先天性雙側面癱症
七、 家族性自主神經功能異常
八、 多發性黏膜神經瘤病
九、 腓肌萎縮
第二十三章 遺傳性肌肉疾病與眼
一、 強直性肌營養不良症
二、 先天性肌強直症
三、 先天性副肌強直症
四、 面—肩—肱型肌營養不良症
五、 眼咽肌營養不良
第二十四章 遺傳性血液疾病與眼
一、 血紅蛋白分子病
（一） 鐮形細胞病
（二） 地中海貧血
二、 遺傳性球形紅細胞增多症
三、 紅細胞葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
（一） 先天性非球形細胞貧血Ⅰ型
（二） 伯氨喹啉溶血性貧血
（三） 蠶豆病
四、 新生兒溶血病
五、 先天性高鐵血紅蛋白血症
（一） 先天性高鐵血紅蛋白血症Ⅰ型
（二） 先天性高鐵血紅蛋白血症Ⅱ型
六、 白血病
第二十五章 全身性遺傳綜合徵與眼
一、 結節性硬化病
二、 神經纖維瘤病
三、 視網膜腦血管瘤病
四、 眼—神經—皮膚血管瘤病
五、 角膜—虹膜中胚層發育障礙
六、 胰腺囊性纖維性變
七、 復發性唇、面部腫脹、面癱綜合徵
八、 胚胎固定綜合徵
九、 視網膜色素變性—耳聾綜合徵
十、 進行性遺傳性關節—肌病變
十一、 魚鱗病樣紅皮病—痙攣性四肢癱—智力發育不全綜合徵
十二、 遺傳性出血性腎炎
十三、 視網膜色素變性—肥胖—多指（趾）綜合徵
十四、 眼—齒—指發育異常
十五、 先天性成骨不全
（一） 先天性成骨不全
（二） 遲髮型成骨不全
十六、 遺傳性出血性毛細血管擴張症
十七、 消化道多發性息肉綜合徵
十八、 回狀頭皮綜合徵
十九、 寬拇指及大腳拇（趾）綜合徵
二十、 腦—肝—腎綜合徵
二十一、 先天性肌肥大—大腦發育不全綜合徵
二十二、 內臟囊腫—腦反應不良綜合徵
二十三、 眼肌麻痹—網膜變性綜合徵
二十四、 慢性遺傳性淋巴水腫
二十五、 早老綜合徵
（一） Cockayne綜合徵
（二） 早老征
（三） 成人早老征
二十六、 先天性局限性後圓錐角膜
二十七、 顱—眼—面—骨綜合徵
參考文獻
