概述
神經纖維該疾病還沒有特異的生物學標誌，因此在早期階段或者在缺少一些特徵性徵兆和症狀時，診斷仍然是主要挑戰。儘管在認識進行性核上麻痹的一些遺傳因素方面已取得了最新進展，但病因仍不清楚。進行性核上麻痹患者的腦生化學研究為進一步提高認識此病的特徵提供了潛在的、有益的指導作用。
病理
進行性核上性麻痹神經纖維分布錯亂(Hirano球型)，顆粒空泡變性，Purkinje細胞軸突偶有破壞。基底神經節、腦幹、小腦內神經細胞消失，神經纖維膠質增生伴神經細胞消失和纖維分布錯亂，各神經傳導束脫髓鞘變性，黑質和下丘腦核小囊形成，周圍血管反折。
病因
可能為變性疾病或病毒感染所致，本病在一定程度上可與Lhermitte綜合徵、Creutzfeldt-Jakob綜合徵、Hirano震顫-痴呆綜合徵以及神經原性色素缺乏綜合徵的皮質變性重迭，且不能根據其臨床表現或解剖變化加以區別，因而把這些綜合徵歸為同一類的綜合徵。
臨床表現
多發生於51～60歲男性，隱襲起病，逐漸加重，於發病後2～3年內出現下列症狀。1.精神症狀：逐漸出現性格改變，記憶力減退，智慧型衰退，很少至嚴重痴呆。
2.核上性眼球運動障礙：主要表現為對稱性眼球垂直運動障礙。最早為向下注視障礙，繼則發生上視運動困難，最後不能水平運動，眼球同定於正中位，瞳孔多縮小，對光反射存在。輻輳反射障礙，呈玩偶眼現象。
3.錐體外系症狀：頸部肌張力障礙為本病重要症狀。出現頸部過伸、仰臉、下頦突出的特殊姿勢。頭頸部和軀幹肌肉明顯強硬，四肢較輕，面部表情刻板，皺紋加深,步態不穩，平衡障礙，轉身時容易向後方倒傾，但指鼻試驗、跟膝脛試驗多正常，一般不出現震顫。
4.假性球麻痹：表現為構音障礙，吞咽困難，下頜反射增強，腱反射增強，可出現病理反射。可有各種非恆定的小腦和錐體束症狀和體徵。血液、腦脊液和腦電圖等檢查無異常。氣腦造影和CT可見腦室輕度擴大。
診斷
PSP的診斷標準為：中年或中年後起病，進行性非家族性核上性眼肌麻痹至少有下列5項中的2項：①姿勢不穩，向後跌倒；②假性球麻痹(構音障礙和吞咽困難)；③少動和強直；④額葉綜合徵(智力遲鈍，強握和模仿動作)；⑤中軸肌張力異常和強直。根據臨床表現，診斷不難。應與早老性痴呆、小腦變性、Parkinson綜合徵、Alzheimer病及Creutzfeldt-Jacob綜合徵鑑別。
治療
左鏇多巴預後
本病存活期1～20年，平均約5.6年。早期出現跌倒、尿失禁、肌張力障礙者存活期短，以震顫為主要表現者存活期長。發病年齡、性別、早期出現痴呆、垂直性核上性凝視麻痹或軀幹強直不影響預後。最常見的死亡原因是肺炎，其次是心血管疾病如肺動脈栓塞、心肌梗死、充血性心力衰竭及腎臟感染。
與帕金森病的區別
進行性核上性麻痹除了最體徵性的表現雙眼球不能上視以外，與帕金森病的主要區別如下 ：
| 進行性核上性麻痹 | 帕金森病 | |
| 臨床表現對稱性 | 對稱 | 起病不對稱 |
| 步態障礙 | 病程早期即出現 | 病程早期極少出現 |
| 跌倒 | 病程早期即出現 | 病程較晚階段才出現 |
| 姿位反射 | 早期出現損害 | 正常 |
| 軀幹姿位 | 呈伸展位 | 行走時呈屈曲位 |
| 行走時擺臂動作 | 可有 | 病程早期行走時即無 |
| 面容 | 驚恐面容 | 面部表情減少 |
| 眨眼 | 3-5次/分鐘 | 10-14次/分鐘 |
| 靜止性震顫 | 不常見 | 常見 |
| 肌張力障礙和 | 更多出現在軀幹 | 更多出現在肢體 |
| 強直的部位手部變形 | 無 | 有特徵性的手部變形 |
| 對左鏇多巴的反應 | 無或差 | 好 |
| 左鏇多巴誘導的異動症 | 極少 | 經常 |
