疾病介紹
進行性核上麻痹進行性核上麻痹為在中老年時起病的一種神經系統變性疾病。本病常累及錐體系、錐體外系、小腦、腦幹等部位,在此廣泛病變的基礎上,再加上以眼肌活動障礙為特徵,故屬於帕金森疊加綜合徵的範疇。本病的眼肌活動障礙主要表現為眼球垂直活動受限,即上下不能活動,有時隨疾病發展可影響到其他方向的活動。其錐體外系病變表現主要是近中線的肌群強直,尤以頸強直較為顯著,震顫相對輕些。在上述症狀的基礎上,還可出現共濟失調、眼球震顫、痙攣步態、言語不清、吞咽困難、假性球麻痹、四肢腱反射亢進、伸跖反射陽性等。
病理原因
神經纖維分布錯亂(Hirano球型)，顆粒空泡變性，Purkinje細胞軸突偶有破壞。基底神經節、腦幹、小腦內神經細胞消失，神經纖維膠質增生伴神經細胞消失和纖維分布錯亂，各神經傳導束脫髓鞘變性，黑質和下丘腦核小囊形成，周圍血管反折。
病狀原因
可能為變性疾病或病毒感染所致，本病在一定程度上可與Lhermitte綜合徵、Creutzfeldt-Jakob綜合徵、Hirano震顫-痴呆綜合徵以及神經原性色素缺乏綜合徵的皮質變性重疊，且不能根據其臨床表現或解剖變化加以區別，因而目前把這些綜合徵歸為同一類的綜合徵。
臨床表現
進行性核上麻痹多發生於51～60歲男性，隱襲起病，逐漸加重，於發病後2～3年內出現下列症狀。
1.精神症狀：逐漸出現性格改變，記憶力減退，智慧型衰退，很少至嚴重痴呆。
2.核上性眼球運動障礙：主要表現為對稱性眼球垂直運動障礙。最早為向下注視障礙，繼則發生上視運動困難，最後不能水平運動，眼球同定於正中位，瞳孔多縮小，對光反射存在。輻輳反射障礙，呈玩偶眼現象。
3.錐體外系症狀：頸部肌張力障礙為本病重要症狀。出現頸部過伸、仰臉、下頦突出的特殊姿勢。頭頸部和軀幹肌肉明顯強硬，四肢較輕，面部表情刻板，皺紋加深,步態不穩，平衡障礙，轉身時容易向後方倒傾，但指鼻試驗、跟膝脛試驗多正常，一般不出現震顫。
4.假性球麻痹：表現為構音障礙，吞咽困難，下頜反射增強，腱反射增強，可出現病理反射。可有各種非恆定的小腦和錐體束症狀和體徵。血液、腦脊液和腦電圖等檢查無異常。氣腦造影和CT可見腦室輕度擴大。
相關檢查
1.腦脊液檢查
可發現約1/3的患者CSF蛋白含量增高。
2.腦電圖
約1/2的患者腦電圖出現非特異性瀰漫性異常。
3.頭顱CT檢查
可見大腦萎縮，MRI檢查可顯示中腦及腦橋萎縮，伴第三腦室後部擴大，顳葉前部萎縮；T2WI上部分患者可顯示殼核低信號。
診斷鑑別
診斷標準
PSP的診斷標準為：中年或中年後起病，向上或向下垂直性核上性眼肌麻痹伴至少有下列5項中的2項：
1.對稱性運動不能或強直，近端重於遠端
2.假性球麻痹（構音障礙和吞咽困難）。
3.頸部體位異常，尤其頸後仰。
4.額葉綜合徵（智力遲鈍，強握和模仿動作）。
5.對左鏇多巴反應欠佳或無反應Parkinson綜合徵。
鑑別區分
應與早老性痴呆、小腦變性、Parkinson綜合徵、Alzheimer病及Creutzfeldt-Jacob綜合徵鑑別。
治療方法
治療
無特效療法。複方多巴、DR激動藥、金剛烷胺對PSP早期的肌強直、動作徐緩、步態障礙有一定改善作用(對眼球運動障礙毫無作用)，但療效短暫。其他藥物如培高利特、麥角乙胺等的療效與上述藥物相似。複方多巴宜從小劑量開始，逐漸增量，左鏇多巴最大劑量可達800mg/d。金剛烷胺的推薦劑量為100mg/次，2次/d，口服。選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑如氟西汀、美西麥角(美舍吉特)及賽庚啶等對PSP的運動和吞咽功能有輕度改善作用，對提高患者生命質量有一定作用。局部注射肉毒毒素可改善眼瞼痙攣及其他局灶性肌張力障礙，但對頸過伸無效。尚應採取一定措施以防止患者跌倒;早期有吞咽困難者，應予柔軟或糊狀飲食，晚期患者則應留置鼻胃管以防吸入性肺炎。
預後
本病存活期1～20年，平均約5.6年。早期出現跌倒、尿失禁、肌張力障礙者存活期短，以震顫為主要表現者存活期長。發病年齡、性別、早期出現痴呆、垂直性核上性凝視麻痹或軀幹強直不影響預後。最常見的死亡原因是肺炎，其次是心血管疾病如肺動脈栓塞、心肌梗死、充血性心力衰竭及腎臟感染。
