相關詞條
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腦苷脂沉積病
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦醯胺沉積病(glucosylceramidelipidosis),為常染色...
簡要介紹 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
葡糖腦苷脂
葡糖腦苷脂,又名葡糖水楊醯胺,或水楊醯胺葡糖苷。在植物界中,以其甘油磷酸酯為主,在麵粉中含有相當量的葡糖腦苷脂。主要見於患者高歇氏病的人脾臟。產品主要用...
英文名稱 基本性質 -
硫酸腦苷脂
有吸濕性。 熔點209~210℃。 生化研究。
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葡糖腦苷脂酶基因
Clark博士及其同事通過分析278例帕金森病患者和179名對照受試者的基因序列,探索了葡糖腦苷脂酶位點對帕金森病的影響。 作者報告,在帕金森患者確定了...
參考資料 -
葡糖腦苷脂酶
葡糖腦苷脂 glucocerebroside又名葡糖水楊醯胺,或水楊醯胺葡糖苷。
葡糖腦苷脂酶 -
腦苷脂半乳糖苷酶
腦苷脂半乳糖苷酶,生物科學術語,腦苷脂半乳糖苷酶一組脂質(包括糖脂)在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵,又稱脂質沉積病。種類甚多,臨床表現...
介紹 結論 -
葡萄糖腦苷脂質沉澱
葡萄糖腦苷脂質沉澱 一種脂質代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚.臨床表現為肝脾腫大,皮膚色素沉著,骨骼損...
概述 -
高雪氏症
、實驗室檢測及病理學檢查等進行綜合判斷。葡萄糖腦苷脂酶活性檢測葡萄糖腦苷脂...腦苷脂酶活性明顯降低至正常值低限的 30%以下時,即可確診戈謝病。國內...,但其葡萄糖腦苷脂酶活性低於正常值低限但又高於正常低限 30%時,需參考...
基本概述 診斷 治療 疾病管理 遺傳諮詢和產前診斷