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葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
類脂質沉積症
主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。 -Pick），或稱神經磷脂沉積症。 肝細胞內也可見有脂肪，主要為中性脂肪及膽固醇。
概述 分類 -
腦苷脂半乳糖苷酶
腦苷脂半乳糖苷酶，生物科學術語，腦苷脂半乳糖苷酶一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現...
介紹 結論 -
CM1神經節苷脂貯積症
CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特徵為...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
貯積症
貯積症是由於遺傳缺陷引起的，主要包括台-薩氏綜合徵，II型糖原累積病（Pompe病），II型糖原累積病（Pompe病），Gaucher病，細胞內含物病等。
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神經節苷脂貯積症
神經節苷脂類廣泛存在於人體各種細胞內，而以腦和神經組織中含量最高。人腦內至少含有10種不同結構的節苷脂，GM1是最主要的一種。GMl的降解必需在溶酶體中...
發病原因 發病機制 病症體徵 檢查化驗 預防保健 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
脾腫大；腦甙病；腦甙沉積病；腦苷脂沉積病；腦苷脂沉積症；腦苷脂網狀內皮細胞...腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和...腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
小兒戈謝病
代謝能力，而出現葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞。愛滋病及分枝桿菌屬感染...病因本病的致病基因位於1號染色體，基因異常致β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，使葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
分解代謝缺失假說
的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積症（如高雪病）和神經節苷脂沉積症。 高雪（Gaucher）病，也稱腦苷脂沉積症，是由於...類脂質沉積症（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織...
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