葡糖腦苷脂酶基因

Clark博士及其同事通過分析278例帕金森病患者和179名對照受試者的基因序列，探索了葡糖腦苷脂酶位點對帕金森病的影響。 作者報告，在帕金森患者確定了9個不同的葡糖腦苷脂酶突變，包括8個以前報告過的突變。 葡糖腦苷脂酶突變在猶太帕金森患者(16.9%)比非猶太帕金森患者(8%)更常見。

哥倫比亞大學的Lorraine N. Clark博士說，幾篇文獻報告，某些不太嚴重類型的戈謝病（由於葡糖腦苷脂酶基因突變引起）患者，帕金森病有時是表型的一部分。這些研究提供了葡糖腦苷脂酶基因可能是帕金森病易感基因的首個線索。
Clark博士及其同事通過分析278例帕金森病患者和179名對照受試者的基因序列，探索了葡糖腦苷脂酶位點對帕金森病的影響。這個組包括北歐猶太教徒受試者（178例患者，85名對照），這些受試者可能攜帶引起戈謝病的突變型β葡糖腦苷脂酶。
作者報告，在帕金森患者確定了9個不同的葡糖腦苷脂酶突變，包括8個以前報告過的突變。有一種突變，同義替換P175P，是新的突變，並且在358例對照染色體中缺乏。葡糖腦苷脂酶突變在猶太帕金森患者(16.9%)比非猶太帕金森患者(8%)更常見。葡糖腦苷脂酶突變在猶太人對照(7.1%)比非猶太人對照(2.1%)也更常見。與較老年齡時被診斷的患者相比，在50歲或較年輕時被診斷的猶太和非猶太帕金森患者更顯著可能攜帶葡萄糖腦苷脂酶突變。
Clark博士說：“我們希望進一步的研究將引起新治療策略的建立。對較大的患者群和家族進行進一步研究將幫助確定風險和外顯率，以便在提供診斷檢測和諮詢之前建立指南。”