胱硫醚酶
危害性
胱硫醚酶與腦梗死發病相關,胱硫醚β-合酶是同型半胱氨酸代謝關鍵酶,其基因突變是不是腦梗死的潛在的遺傳候選因素尚不清楚.目的:從遺傳基因變異的角度觀察胱胱硫醚酶T833C位點、G919位點鹼基突變與青年缺血性腦卒中發病之間的關係.設計:病例-對照分析.單位:吉林大學中日聯誼醫院神經內科.對象:病例組:100例,為2003-04/2004-12吉林大學中日聯誼醫院住院患者.均是發病2d內住院、年齡≤45歲的青年腦梗死患者.對照組:100例,為同期來院體檢的正常青年人.方法:以高效液相色譜法測定受試者空腹及負荷後血漿同型半胱氨酸水平,採用聚合酶鏈-限制性內切酶片段長度多態性分析和擴增阻滯突變體系法,對所有受試者的胱硫醚酶T833C位點,G919A位點進行檢測.結果:200例均進入結果分析.①胱硫醚酶位點,G919A位點基因檢測病例組和對照組基因型分布、純合子頻率和等位基因頻率差異均沒有統計學意義(P＞0.05).②血漿同型半胱氨酸濃度:G919A,T833C各基因型間有顯著差異(P＜0.001);二個位點突變結果LSD-t檢驗顯示:純合子與雜合子,純合子與野生型,C雜合子與野生型間差異均有顯著性意義(P＜0.05).結論:①胱硫醚β-合酶基因T833C,G919A位點突變均可導致血漿同型半胱氨酸濃度明顯增高.②胱硫醚β-合酶基因G919A和T833C基因突變與青年腦血管病發病無直接相關性.
胱硫醚酶代謝過程的關鍵酶之一胱硫醚-β合成酶(CBS)基因多態性與2型糖尿病的關係.方法PCR擴增52例2型糖尿病和124例正常人的CBS844ins68基因突變點,直接行瓊脂糖凝膠電泳確定其基因型.結果病例組與對照組CBS基因分布頻率和等位基因頻數分布差異無顯著性(p>0.05).結論CBS844ins68突變可能不足以構成2型糖尿病的獨立遺傳性危險因子.
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二異辛基胺 二甲基二硫醚
